精子鞭毛（MMAF）関連遺伝子の多重形態学的異常。ヤギにおける遺伝的変異と子山羊の大きさとの関係

Multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF)-associated genes: The relationships between genetic variation and litter size in goats.

• Zhen Wang
• Yun Pan
• Libang He
• Xiaoyue Song
• Hong Chen
• Chuanying Pan
• Lei Qu
• Haijing Zhu
• Xianyong Lan

抄録

いくつかの遺伝子は、QRICH2、CFAP43、CFAP44、CFAP69、CCDC39、およびAKAP4遺伝子を含む、精子鞭毛（MMAF）症候群の多発性形態異常と関連している。これまでの研究で、これらの遺伝子が特定の種において男性の生殖形質と有意に関連していることが示されているが、ヤギにおける生殖形質と関連しているかどうかはまだ知られていない。本研究では、1479 頭の陝北ホワイトカシミア（SBWC）ヤギを対象に、MMAF 関連遺伝子の 47 の推定インデル変異と初産仔数の相関を調査しました。解析の結果、これらのインデル突然変異のうち5つが多型であることが判明した。QRICH2-P4、CFAP43-P20、CFAP69-P4、CFAP69-P6、CFAP69-P7 である。相関解析の結果、CFAP43内の6-bpのインデル変異（CFAP43-P20）のみが、SBWCヤギの個体数と強く有意に関連していることが明らかになった（P=0.000）。また、単一子羊の母親と複数子羊の母親の間では、遺伝子型の分布に有意な差があり（P=0.001）、DD遺伝子型のキャリアの方がII遺伝子型やID遺伝子型のキャリアよりも子羊のサイズが大きかった。また、CFAP69（CFAP69-P4、CFAP69-P6）の8-bpと6-bpのインデルは、互いに完全に連結不平衡であることが明らかになった（D'=0.99、r=1.00）。これらの知見は、CFAP43遺伝子の6-bpインデル変異が、ヤギの繁殖業務における生殖形質選択のための有効な分子マーカーとして利用できることを示している。

Several genes are associated with the multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) syndrome, including QRICH2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CCDC39, and AKAP4 genes. Although previous work has shown that these genes are significantly associated with male reproductive traits in certain species, it is not yet known whether they are associated with reproductive traits in the goat. In this study, we investigated the correlations between 47 putative indel mutations in MMAF- associated genes, and first-born litter sizes in 1479 Shaanbei white cashmere (SBWC) goats. Our analysis showed that five of these indel mutations were polymorphic: QRICH2-P4, CFAP43-P20, CFAP69-P4, CFAP69-P6, and CFAP69-P7. Association analysis revealed that only a 6-bp indel variation within CFAP43 (CFAP43-P20) was strongly significantly associated with litter sizes in SBWC goats (P = 0.000). We also identified a significant difference in the genotypic distribution between the mothers of single lambs and the mothers of multiple lambs (P = 0.001); carriers of the DD genotype had greater litter sizes than carriers of the II or ID genotype. Our analysis also revealed 8-bp and 6-bp indels in CFAP69 (CFAP69-P4 and CFAP69-P6, respectively) that were in complete linkage disequilibrium with each other (D' = 0.99, r = 1.00). These findings indicate that the 6-bp indel mutation in the CFAP43 gene can be used as an effective molecular marker for selecting reproductive traits in goat breeding operations.

Copyright © 2020 Elsevier B.V. All rights reserved.