重度の"男性型"を呈するRPGR関連X線網膜色素変性症キャリア

RPGR-Related X-Linked Retinitis Pigmentosa Carriers with a Severe "Male Pattern".

• Anna Paola Salvetti
• Anika Nanda
• Robert E MacLaren

抄録

背景:

RPGR遺伝子の変異によるX-linked retinitis pigmentosa (XLRP)は、RPの非常に重篤な形態であり、急速な病気の進行と網膜機能障害をもたらします。女性のキャリアは通常、症状を報告しません。しかし、XLRPの保因者は著しい視力および網膜機能障害を有することが報告されています。

BACKGROUND: X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) due to mutations in the RPGR gene is a very severe form of RP, resulting in rapid disease progression and retinal dysfunction. Female carriers do not usually report symptoms. However, it has reported that carriers of XLRP can have a significant visual and retinal impairment.

目的:

明らかに常染色体優性の家族歴を持つことから、「男性」の表現型を呈し、診断時に課題となっている重症女性の3例を詳細に報告する。

OBJECTIVES: To report a detailed description of 3 cases of severely affected females who presented with a "male" phenotype and have posed challenges at diagnosis, due to the apparent autosomal dominant family history.

方法:

自家蛍光イメージング（AF）、カラーイメージング、光コヒーレンス断層撮影（OCT）を実施した。遺伝子変異の確認は、サンガー遺伝子シークエンシングによって行われた。1人の患者でX不活性化分析が行われ、各対立遺伝子が活性化している細胞の割合としてX不活性化比を検出した。

METHOD: Autofluorescence imaging (AF), colour imaging and optical coherence tomography (OCT) were performed. Confirmation of the genetic mutation was obtained by Sanger genetic sequencing. In 1 patient an X-inactivation analysis was performed to detect the X-inactivation ratio, as the percentage of cells tested in which each allele is active.

結果:

患者は全員幼少期から夜盲症に悩まされていた。カラー、眼底AF、OCT画像は男性に報告されている典型的な変性パターンを示した。1名の患者は重度の萎縮のため網膜移植手術を受けた。

RESULTS: All the patients started suffering from night blindness in early childhood. Colour, fundus AF and OCT images showed the typical pattern of degeneration reported in men. One patient underwent retina implant surgery due to the severe atrophy.

結論:

これは、典型的な男性の表現型とは異なる重度の表現型を持つ女性の少数精選である。我々の見解では、このような場合には遺伝子治療手術が必要であると考えている。

CONCLUSIONS: This is a small selection of females with a severe phenotype that do not differ from the typical male phenotype. In our opinion gene therapy surgery should be warranted in this scenario.

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