馬のメタボリックシンドロームのリスクアレルとしてのFAM174A 11G対立遺伝子の評価

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Anim. Genet..2020 Aug;51(4):607-610. doi: 10.1111/age.12952.Epub 2020-05-15.

馬のメタボリックシンドロームのリスクアレルとしてのFAM174A 11G対立遺伝子の評価

Assessment of the FAM174A 11G allele as a risk allele for equine metabolic syndrome.

M M Roy
E M Norton
A K Rendahl
N E Schultz
D McFarlane
R J Geor
J R Mickelson
M E McCue

PMID: 32412131 DOI: 10.1111/age.12952.

抄録

FAM174Aの3'UTRに含まれる11Gヌクレオチドリピートは、馬のメタボリックシンドローム（EMS）および蹄葉炎の状態を支配的に継承するリスクアレルであると最近指摘された。このプロジェクトの目的は、大規模で多様な種族間集団でこの仮説を評価することであった。合計 301 頭のポニー、292 頭のモーガン、64 頭のアラビアン、49 頭のテネシーウォーキングホース、59 頭のクォーターホースを対象に、FAM174A の 3'UTR に存在する 6 つの G リピート対立遺伝子の遺伝子型解析を行った。表現型データには、層膜炎の状態、ベースラインのインスリン、グルコース、非エステル化脂肪酸、トリグリセリド、アディポネクチン、レプチン、ACTH、インスリンとグルコース後の経口糖負荷試験、インスリン抵抗性の2つのプロキシが含まれていました。11G対立遺伝子の頻度は、アラビアン、テネシーウォーカー、ポニー、モーガン、クォーターホースでそれぞれ18.8、6.9、1.8、0.2、0.0%であった。FAM174A遺伝子型とEMS表現型、および対立遺伝子数とEMS表現型の間の相関解析では、統計的に有意な相関は認められなかった。11G対立遺伝子の優性効果を評価したところ、アディポネクチンレベルとの統計的に有意な関連が確認された。結論として、我々のデータはFAM174A 11G対立遺伝子がEMSのリスク対立遺伝子であることを支持するものではない。

An 11G nucleotide repeat in the 3' UTR of FAM174A was recently postulated as a risk allele with a dominant mode of inheritance for equine metabolic syndrome (EMS) and laminitis status in Arabian horses. The objective of this project was to evaluate this hypothesis in a large and diverse across-breed population. A total of 301 ponies, 292 Morgans, 64 Arabians, 49 Tennessee Walking Horses and 59 Quarter Horses were genotyped for six observed G repeat alleles in the FAM174A 3' UTR. Phenotype data included laminitis status, baseline insulin, glucose, non-esterified fatty acids, triglycerides, adiponectin, leptin, ACTH, insulin and glucose post oral sugar test, and two proxies for insulin resistance. The 11G allele frequencies were 18.8, 6.9, 1.8, 0.2 and 0.0% in the Arabians, Tennessee Walkers, ponies, Morgans and Quarter Horses respectively. Association analyses between FAM174A genotype and EMS phenotypes, and between allele count and EMS phenotypes, identified no statistically significant associations. When a dominant effect for the 11G allele was evaluated, a statistically significant association with adiponectin levels was identified in the ponies, and pairwise comparisons revealed that the estimated marginal means were higher in ponies with the 11G allele vs. alternative alleles (i.e. the allele had a protective effect). In conclusion, our data do not support the FAM174A 11G allele as a risk allele for EMS in our studied breeds.