慢性骨髄性白血病を合併した関連血液新生物（SM-AHN）を伴う全身性肥満細胞症のまれな症例。症例報告と文献レビュー

A Rare Case of Systemic Mastocytosis with Associated Hematologic Neoplasm (SM-AHN) Involving Chronic Myeloid Leukemia: A Case Report and Literature Review.

• Feryal A Ibrahim
• Mohammad A J Abdulla
• Dina Soliman
• Ahmad Al Sabbagh
• Zafar Nawaz
• Susanna Jane Akiki
• Hawraa Shwaylia
• Mohamed A Yassin

抄録

背景 単細胞または多細胞株の異形成は骨髄異形成症候群の特徴的な特徴である。しかし、著しい顆粒形成不全は慢性骨髄性白血病（CML）の特徴ではありません。関連する血液新生物（SM-AHN）を伴う全身性肥満細胞症（SM）は、SM症例の5％から40％を占める。すべてのタイプの血液新生物は以前に報告されているが、CMLはまれである。症例報告 28歳の男性が3ヵ月前から体重減少と巨大な脾腫を呈した。末梢血液検査では，13％の芽球が左にシフトした著しい白血球症が認められた．顆粒形成不全が認められ，骨髄異形成性／骨髄増殖性新生物との仮診断が下された．骨髄（BM）検査では10％の芽球を有する顆粒球性過形成と有意な顆粒増殖異常が認められた。予期せぬことに、細胞遺伝学的解析でt(9;22)とBCR/ABL1の再配列が明らかになり、加速期の慢性骨髄性白血病と診断された。本症例はダサチニブ100mgの先行投与を開始したが、白血球数の増加に伴い奏効しなかった。再度BM検査を行ったところ、8%の芽球を有する所見の持続が認められた。この時、CD25の異常発現を伴う肥満細胞の集合体が認められ、SM-AHNと診断された。この患者は複数の治療ライン（ダサチニブ、ニロチニブ、ヒドロキシ尿素、シタラビン皮下投与、6-メルカプトプリン、インターフェロン）に失敗し、数ヶ月後に芽球期に進行した。結論 我々はCMLの一例を報告しているが、この症例は有意な顆粒形成不全を呈し、病期中に発見されたSMを含む侵攻的な臨床経過と、その後の芽球期への転化を示した。この症例の生物学的挙動の違いは、前述の特徴が共存していることの意義を探るために、より多くの症例を研究する必要があることを強調している。

BACKGROUND Single or multiple cell line dysplasia is a characteristic feature of myelodysplastic syndrome. However, significant dysgranulopoiesis is not a feature of chronic myeloid leukemia (CML). Systemic mastocytosis (SM) with an associated hematologic neoplasm (SM-AHN) comprises 5% to 40% of cases of SM. All types of hematologic neoplasms have been previously reported, although CML has been rarely encountered. CASE REPORT A 28-year-old male presented with a 3-month-history of weight loss and massive splenomegaly. Peripheral blood revealed marked leukocytosis, shift to left with 13% blasts. There was evident dysgranulopoiesis that raised a provisional diagnosis of myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm. Bone marrow (BM) examination revealed granulocytic hyperplasia with 10% blasts and significant dysgranulopoiesis. Unexpectedly, cytogenetic analysis revealed t(9;22) with BCR/ABL1 rearrangement, diagnostic of chronic myeloid leukemia in an accelerated phase. The patient was started on dasatinib 100 mg upfront, however, he failed to respond, with increasing leukocytosis. Repeat BM examination showed persistence of the findings with 8% blasts. At this time, aggregates of mast cells with aberrant expression of CD25 were elicited, thus concluding the diagnosis of SM-AHN. The patient failed multiple lines of treatment (dasatinib, nilotinib, hydroxyurea, cytarabine subcutaneous, 6-mercaptopurine and interferon) and progressed to the blast phase a few months later. CONCLUSIONS We report an unusual case of CML, presented with significant dysgranulopoiesis with an aggressive clinical course including SM uncovered during the disease course with subsequent transformation to the blast phase. The different biological behavior of this case underscores the need for studies on a larger number of cases to explore the significance of the aforementioned coexistent features.