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日本語AIでPubMedを検索

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PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。
Clin. Genet..2020 Jul;98(1):102-103. doi: 10.1111/cge.13763.Epub 2020-05-05.

TIMM50遺伝子変異による3-メチルグルタコン酸尿症患者のてんかん性痙攣をビガバトリンで完全に消失させた

Complete resolution of epileptic spasms with vigabatrin in a patient with 3-methylglutaconic aciduria caused by TIMM50 gene mutation.

  • Ali Mir
  • Safeya Hadab
  • Mohammed Sammak
  • Rami Alhazmi
  • Yousef Housawi
  • Shahid Bashir
PMID: 32369862 DOI: 10.1111/cge.13763.

抄録

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