パキージリアおよびポリミクロジリアを有する患者におけるまれな不均衡なt(Y;19)(q12;p13.2)転座に起因する非モザイクトリソミー19p13.3p13.2

Nonmosaic Trisomy 19p13.3p13.2 Resulting from a Rare Unbalanced t(Y;19)(q12;p13.2) Translocation in a Patient with Pachygyria and Polymicrogyria.

• Daniel Martínez Anaya
• Liliana Fernández Hernández
• Ariadna González Del Angel
• Miguel A Alcántara Ortigoza
• Verónica Ulloa Avilés
• Patricia Pérez Vera

抄録

19p13.3p13.2を含む非モザイクトリソミーは非常にまれな異常である。現在のところ、この遺伝的状態の症例は12例しか報告されていません。しかし、トリソミー断片の大きさは不均一であり、そのため臨床的には様々な症状が見られる。ここでは、非モザイク性トリソミー19p13.3p13.2 (7.38 Mb)を有する5歳の男児の臨床的および細胞遺伝学的特徴を報告する。我々は、異常なY染色体のユークロマート領域の完全性を証明し、純粋なトリソミー19pを確認した。我々の患者は、頭蓋顔面異常、発達遅延、心臓障害など、これまでに報告されている純粋なトリソミー19pの患者と共通する臨床的特徴を持っています。これまでの報告とは異なり、我々の症例では、前頭部のパチギレと多裂球症を呈している。これらの特徴は、トリソミー19p13.3p13.2の臨床スペクトルをより明確にすることに貢献している。

Nonmosaic trisomy involving 19p13.3p13.2 is a very uncommon abnormality. At present, only 12 cases with this genetic condition have been reported in the literature. However, the size of the trisomic fragment is heterogeneous and thus, the clinical spectrum is variable. Herein, we report the clinical and cytogenetic characterization of a 5-year-old boy with nonmosaic trisomy 19p13.3p13.2 (7.38 Mb), generated by a derivative Y chromosome resulting from a de novo unbalanced translocation t(Y;19)(q12;p13.2). We demonstrated the integrity of the euchromatic regions in the abnormal Y chromosome to confirm the pure trisomy 19p. Our patient shares some clinical features described in other reported patients with pure trisomy 19p, such as craniofacial anomalies, developmental delay, and heart defects. Different to previous reports, our case exhibits frontal pachygyria and polymicrogyria. These additional features contribute to further delineate the clinical spectrum of trisomy 19p13.3p13.2.

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