最近診断された脳血管拡張性黄色腫症の患者

Patients with Lately Diagnosed Cerebrotendinous Xanthomatosis.

• Gulshan Yunisova
• Zeynep Tufekcioglu
• Okan Dogu
• Başar Bilgic
• Hakan Kaleagasi
• Sukriye Akca Kalem
• Ebba Lohmann
• Hakan I Gurvit
• Murat Emre
• Hasmet A Hanagasi

抄録

目的:

脳腱鞘腫症（CTX）は、CYP27A1遺伝子の様々な病原性変異によるまれな常染色体劣性先天性脂質貯蔵障害である。症状は一般的に乳児期に始まるが、CTXの診断はしばしば遅れる。本研究では、初期の臨床症状にもかかわらず診断が遅れたトルコの CTX 患者 7 例を報告し、6 つの無関係家族に属していた。

OBJECTIVES: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive inborn lipid storage disorder due to various pathogenic mutations in the CYP27A1 gene. Although the symptoms begin commonly in infancy, CTX diagnosis is often delayed. In this study, we report 7 Turkish CTX patients who had a delayed diagnosis despite early clinical signs and belonged to 6 unrelated families.

方法:

我々は、運動障害を専門とする2つのセンター（イスタンブール大学医学部神経内科とMersin大学医学部神経内科）から収集したCTX患者の臨床所見、検査所見、画像所見、遺伝学的所見をレトロスペクティブに評価した。

METHODS: We have retrospectively evaluated clinical, laboratory, imaging, and genetic findings of CTX patients, which were collected from 2 centers specialized in movement disorders: the Department of Neurology, Faculty of Medicine, Istanbul University, and the Department of Neurology, Faculty of Medicine, Mersin University.

結果:

すべての患者は神経症状発症後にCTXと診断され、平均発症年齢は12.4±10.6歳であったが、診断時の平均年齢は38.7±9.6歳であった。平均追跡期間は28ヶ月（範囲：3～60ヶ月）であった。我々のコホートで最も多かった初期臨床異常は、原因不明の慢性下痢（42％）、発熱性痙攣（42％）、若年性白内障（85％）、小児うつ病・自閉症（14％）、パーキンソン病（14％）、知的障害（100％）であった。最も顕著な神経学的所見は、錐体小脳症候群（85％）、錐体外徴候（42％）であった。全患者が遺伝的に確認された。血清コレスタノール濃度は全患者で上昇し，6 例ではチェノデオキシコール酸（CDCA）治療後に低下した．

RESULTS: All patients were diagnosed with CTX after neurological symptom development, and their mean age at diagnosis was 38.7 ± 9.6 years, despite a mean onset age of 12.4 ± 10.6 years. The mean follow-up period was 28 months (range: 3-60 months). The most common initial clinical abnormalities in our cohort were unexplained chronic diarrhea (42%), febrile convulsion (42%), juvenile cataract (85%), childhood depression and autism (14%), parkinsonism (14%), and intellectual disability (100%). The most prominent neurological findings were the pyramidal-cerebellar syndrome (85%) and extrapyramidal signs (42%). All patients were genetically confirmed. Serum cholestanol levels were elevated in all patients and decreased after chenodeoxycholic acid (CDCA) treatment in 6 patients.

結論:

このコホートはトルコで最大のCTX症例シリーズである。すべての症例でCDCA治療の効果として消化器症状の改善が認められ，神経学的症状も安定していた．したがって，臨床症状の悪化を防ぐためには，早期の診断と治療が重要である．

CONCLUSION: This cohort is the largest CTX case series in Turkey. All cases showed improvement in gastrointestinal symptoms as a response to CDCA treatment and stabilization on neurological symptoms, i.e., no further progression of neurological abnormalities were noted during this treatment. Therefore, early diagnosis and treatment is crucial in preventing clinical deterioration.

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