非侵襲的出生前検査の胎児の性別の結果と超音波検査との違い

Fetal Sex Results of Noninvasive Prenatal Testing and Differences With Ultrasonography.

• Rupin Dhamankar
• Wendy DiNonno
• Kimberly A Martin
• Zachary P Demko
• Veronica Gomez-Lobo

抄録

目的:

非侵襲的出生前検査（NIPT）と超音波検査またはその他の臨床情報との間で報告された不一致の原因を評価する。

OBJECTIVE: To assess the causes of reported discordance between noninvasive prenatal testing (NIPT) and ultrasound or other clinical information.

方法:

このレトロスペクティブ観察研究では、一塩基多型（SNP）ベースのNIPTが正常な性染色体を報告し、臨床情報からNIPTと観察されたまたは期待される胎児の性別との不一致について患者または医療提供者から検査室に通知されたすべての症例をレビューした。内部および外部の検査室の事務的なデータレビューまたは超音波画像の繰り返しの後に不一致が解決されなかった場合、追加の臨床記録、遺伝学的検査結果および妊娠の転帰がレビューされました。

METHODS: In this retrospective, observational study, all cases in which single-nucleotide polymorphism (SNP)-based NIPT reported normal sex chromosomes and the laboratory was notified by the patient or health care provider of discordance between NIPT and observed or expected fetal sex from clinical information were reviewed. When discordances were unresolved after internal and external laboratory clerical data review or repeat ultrasound imaging, additional clinical records, genetic testing results and pregnancy outcomes were reviewed.

結果:

資格のあるNIPT症例1,301,117例のうち、91例で胎児の性の不一致が報告された（0.007％；1:14,300；95％CI 1:11,600-1:17,800）；91例中83例で部分的または完全な転帰情報が利用可能であった。83例中30例（36％）で核型検査が行われ、性発達障害の診断を確定するのに十分な臨床情報が提供された。性発達障害は3つのカテゴリーに分類された。46,XY性発育障害（n=19），46,XX性発育障害（n=4），性染色体性発育障害（n=7）の3つに分類された．83例中28例（34％）では、明らかな不一致の原因は人為的なミス、主に瀉血器のラベル付けや超音波検査のミスに起因していた。83例中25例では、診断が不可能であり、報告された転帰は異常（18/83、22％）または異常なし（7/83、8％）のいずれかであった。SNPベースのNIPTにより正常な性染色体が予測され、臨床情報が不一致であった場合、性発達の障害が一般的であった。内部の検査室の事務的なデータレビューと再画像化は34％のケースでNIPT胎児性報告を確認し、それ以上の評価が必要ないことを安心させました。

RESULTS: Of the 1,301,117 eligible NIPT cases, fetal sex discordances were reported in 91 (0.007%; 1:14,300; 95% CI 1:11,600-1:17,800); partial or complete outcome information was available for 83 of 91 cases. In 30 of 83 (36%) cases, karyotyping was performed, and sufficient clinical information was provided to establish the diagnosis of disorders of sexual development. The disorders of sexual development were classified into three categories: 46,XY disorders of sexual development (n=19), 46,XX disorders of sexual development (n=4), and sex chromosome disorders of sexual development (n=7). In 28 of 83 (34%) cases, the cause of the apparent discrepancy was attributable to human error, predominantly phlebotomy labeling or ultrasound misassignment. In 25 of 83 cases, a diagnosis was not possible; the outcome reported was either abnormal (18/83, 22%) or no abnormalities were reported (7/83, 8%). When normal sex chromosomes were predicted by SNP-based NIPT and clinical information was discordant, disorders of sexual development were common. Internal laboratory clerical data review and re-imaging confirmed the NIPT fetal sex reports in 34% cases, providing reassurance that no further evaluation was necessary.

結論:

NIPTの結果と明らかな胎児性の不一致の識別、および検査室にこの疑いを報告することは、明らかな不一致の原因を特定するための更なる評価の機会を提供し、産後のケアのために必要に応じて、学際的なチームの関与を提供しています。これらの症例の評価のためのプロトコルを提案する。

CONCLUSION: Identification of apparent fetal sex discordances with NIPT results, and reporting this suspicion to the laboratory, provides an opportunity for further evaluation to identify the cause of apparent discordances and the involvement of a multi-disciplinary team, as necessary to prepare for postnatal care. We propose a protocol for evaluation of these cases.

資金源:

この研究は、Natera, Inc.によって資金提供されました。

FUNDING SOURCE: This study was funded by Natera, Inc.