ハイスループットシークエンシングによる de novo ASXL3 変異体による Bainbridge-Ropers 症候群の診断

[Diagnosis of Bainbridge-Ropers syndrome due to de novo ASXL3 variant by high throughput sequencing].

• Yuqiang Lyu
• Dongmei Zhao
• Kaihui Zhang
• Min Gao
• Jian Ma
• Dong Wang
• Zhongtao Gai
• Yi Liu

抄録

目的:

精神遅滞患者の臨床的・遺伝的特徴を探る。

OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic features of a patient with mental retardation.

方法:

この子についてはG-Banding染色体核型解析とハイスループットシークエンシングが行われた。疑われる変異体はサンガーシークエンシングとバイオインフォマティクス解析により家族内で検証された。

METHODS: G-Banding chromosomal karyotyping and high-throughput sequencing was carried out for the child. Suspected variant was validated in his family by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.

結果:

この患者は、ベインブリッジ・ロパース症候群の素因となることが知られているASXL3遺伝子のde novoヘテロ接合c.4090G>T (p.Gly1364X)変異体を持っていることが判明しました。

RESULTS: The patient was found to carry a de novo heterozygous c.4090G>T (p.Gly1364X) variant of the ASXL3 gene, which was known to predispose to Bainbridge-Ropers syndrome.

結論:

ナンセンスc.4090G>T (p.Gly1364X)バリアントがこの患者の疾患の原因であると考えられます。

CONCLUSION: The nonsense c.4090G>T (p.Gly1364X) variant probably accounts for the disease in this patient.