タイ北部上部の骨髄異形成症候群患者の染色体異常

Chromosomal Abnormalities in Myelodysplastic Syndrome Patients in Upper Northern Thailand.

• Suphitcha Phrommin
• Adisak Tantiworawit
• Thanawat Rattanathammethee
• Chaniporn Puaninta
• Nathaporn Pangjaidee
• Sirinda Aungsuchawan
• Kanokkan Bumroongkit

抄録

目的:

骨髄異形成症候群（MDS）患者の診断や予後には、染色体の検出が重要である。MDS患者の約50％は染色体異常を有しています。また、5番染色体と7番染色体はMDS患者に共通の遺伝子異常であり、MDS患者の予後リスク群の特定や適切な治療法の検討に利用されています。本研究の目的は、タイ北部のMDS患者の染色体異常と臨床的特徴を評価することである。

OBJECTIVE: Chromosome detection is important in the diagnosis and prognosis of Myelodysplastic syndrome (MDS) patients. About 50% of MDS patients have chromosomal abnormalities. Moreover, chromosome 5 and 7 are common genetic abnormalities in MDS patients and use to identify prognosis risk group and the proper treatment in MDS patients. The objective of this study was to evaluate chromosomal abnormalities and clinical features of MDS patients in upper northern Thailand.

方法:

骨髄（BM）検体50例について，従来の細胞遺伝学的手法（CC）と蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を用いて，5番染色体と7番染色体の異常が検出されたかどうかを調べた．染色体異常を有するMDS患者と正常核型を有するMDS患者との臨床的特徴の比較を行った。

METHODS: Fifty bone marrow (BM) specimens were examined by conventional cytogenetic (CC) technique and fluorescence in situ hybridization (FISH) technique for detected chromosome 5 and 7 abnormalities. The clinical features were comparison between MDS patients with chromosomal abnormalities and those with normal karyotype.

結果:

染色体異常はCC法で8/50例、FISH法で17/50例に認められた。CC法とFISH法を併用すると、染色体異常は21/50例に増加した。5番染色体の単離異常は13例に認められ、BMのパーセンテージブラストの低値（p=0.003）とヘモグロビンの高値（p=0.019）に関連していた。さらに、7番染色体の異常は3例、孤立型のdel(7q)が1例、-7とdel(7q)の複合異常が2例に認められた。これらの3例はBMのパーセンテージブラストの高レベルと関連していた（p = 0.010）。

RESULTS: Chromosomal abnormalities were detected in 8/50 MDS patients by CC and 17/50 cases by FISH technique. When the CC and FISH techniques were combined, chromosomal abnormalities increased to 21/50 cases.  Abnormalities of isolated chromosome 5 were found in 13 cases and were associated with lower level of percentage blast of BM (p = 0.003) and higher level of hemoglobin (p = 0.019). Moreover, abnormalities of chromosome 7 were found in 3 cases, 1 case of isolated del(7q) and 2 cases of -7 and del(7q) with complex abnormalities. These three cases were associated with higher level of percentage blast of BM (p = 0.010).

結論:

本研究では、タイ北部上部のMDS患者の染色体異常の頻度とパターンが他の集団とは異なることが示された。5番染色体異常が孤立したMDS患者は、予後良好なリスクグループの患者に対応する臨床的特徴を有していたが、7番染色体異常と複合体異常を有するMDS患者では、BMIが高い割合で胚芽腫が認められた。しかし、7番染色体異常と複合体異常を有するMDS患者では、急性骨髄性白血病（AML）に進行する危険性の高いBMの割合が高いことが明らかになった。染色体異常の検出には、CC法とFISH法を併用することで、どちらか一方だけを併用した場合よりも高い頻度で検出されます。

CONCLUSION: This study showed the frequency and pattern of chromosomal abnormalities of MDS patients in upper northern Thailand were different from other populations. MDS with isolated chromosome 5 abnormalities had clinical characteristics corresponding with patients in good prognosis risk group. However, MDS patients with chromosome 7 and complex abnormalities showed higher percentage blast of BM which high risk to progression to acute myeloid leukemia (AML). Combined CC and FISH techniques detect chromosomal abnormalities with greater frequency than when either technique is used alone.<br />.