原発性リポジストロフィーの臨床的提示と治療

[Clinical presentation and treatment of primary lipodystrophies].

• Víctor Cortés
• José Luis Santos

抄録

脂肪ジストロフィーは、脂肪組織の重度の減少によって定義される症候群の不均一なグループです。これらは先天性または後天性である。解剖学的には、それらは部分的または一般化することができます。いくつかのリポジストロフィーの病因はよく知られています。しかし、他の多くの原因は不明のままである。世界的に最も一般的なリポジストロフィーは、HIV感染患者における高活性抗レトロウイルス療法の二次的なものである。対照的に、原発性脂肪ジストロフィー（既知の疾患または状態に関連していないもの）は、より一般的ではなく、診断上の課題となっている。リポジストロフィーの主な合併症は代謝性であり、しばしば重度のインスリン抵抗性、糖尿病、脂質異常症を引き起こす。リポジストロフィーの治療法はありませんが、レプチン欠乏症がある場合、組換えレプチンの補充は、強力に代謝異常を制御します。ここでは、主な原発性リポジストロフィー症候群の臨床症状、診断プロセス、治療原理をレビューします。

Lipodystrophies are a heterogeneous group of syndromes defined by a severe reduction of the adipose tissue. These can be congenital or acquired. Anatomically, they can be partial or generalized. The etiology of several lipodystrophies is well known. However, the cause of many others remains unknown. The commonest lipodystrophy worldwide is secondary to highly active anti-retroviral therapy in HIV-infected patients. By contrast, primary lipodystrophies (those not associated to any known disease or condition) are much less common and represent a diagnostic challenge. The major complications of lipodystrophies are metabolic, often resulting in severe insulin resistance, diabetes and dyslipidemia. No cure is available for lipodystrophies but the supplementation with recombinant leptin potently controls the metabolic abnormalities when there is a leptin deficiency. Herein, we review the clinical presentation, diagnostic process and therapeutic principles of the main primary lipodystrophy syndromes.