"賢く選ぶ"認知症診療所におけるアルツハイマー病診断のためのアポリポ蛋白E遺伝子検査

"Choosing Wisely": Apolipoprotein E Genetic Testing for the Diagnosis of Alzheimer's Disease in Dementia Clinics.

• Hyun Ju Yang
• Na Ri Kang
• Young Eun Jung
• Moon Doo Kim
• Hyun Ghang Jeong
• Tae Jin Lee
• Ji Won Han
• Ki Woong Kim
• Joon Hyuk Park

抄録

背景:

アポリポ蛋白E（APOE）ɛ4対立遺伝子のキャリアは、遅発性アルツハイマー病（AD）のリスクが増加しています。しかし、不必要な医学的検査、治療、処置を避けるための「賢く選ぶ」キャンペーンでは、APOE遺伝子検査はADの予測検査として推奨されていません。

BACKGROUND: Apolipoprotein E (APOE) ɛ4 allele carriers have an increased risk of late-onset Alzheimer's disease (AD). However, in the "Choosing Wisely" campaign for avoiding unnecessary medical tests, treatments, and procedures, APOE genetic testing is not recommended as a predictive test for AD.

目的:

本研究の目的は、特定の臨床的状況におけるAPOE遺伝子検査の潜在的価値を調査することであった。

OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the potential value of APOE genetic testing in a specific clinical context.

方法:

韓国版MMSE-DS（Mini-Mental Status Examination for Dementia Screening）のZスコアが-1.5未満の低成績者を保健所から募集した。参加者全員にAPOE遺伝子検査を実施した。認知症の家族歴（FHx）は、1人以上の一親等親族に認知症がある場合に確認された。

METHODS: Subjects with poor performance in the Korean version of the Mini-Mental Status Examination for dementia screening (MMSE-DS) with a Z-score of less than -1.5 were recruited from the public health centers. All participants underwent APOE genetic testing. Family history of dementia (FHx) was confirmed if one or more first-degree relatives had dementia.

結果:

349人の被験者のうち、162人（46.4％）がADと診断された。APOEɛ4対立遺伝子キャリアは、FHxがある群ではFHxがない群に比べてADのリスクがはるかに高かった（OR"Zs_200A"="Zs_200A"15．81、95％CI"Zs_200A"="Zs_200A"2.74-91.21対OR"Zs_200A"="Zs_200A"1.82、95％CI"Zs_200A"="Zs_200A"1.00-3.27、z"Zs_200A"="Zs_200A"2.293、p"Zs_200A"="Zs_200A"0.011）。)APOEɛ4対立遺伝子の感度、特異度、正の予測値、負の予測値は、FHxを持つ群で47.7%、90.9%、91.3%、46.5%であった。

RESULTS: Among 349 subjects, 162 (46.4%) were diagnosed with AD. APOEɛ4 allele carriers had a much higher risk of AD in the group with FHx than in the group without FHx (OR = 15.81, 95% CI = 2.74-91.21 versus OR = 1.82, 95% CI = 1.00-3.27, z = 2.293, p = 0.011). The sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value for the APOEɛ4 allele were 47.7%, 90.9%, 91.3%, and 46.5% in the group with FHx.

結論:

スクリーニング検査の成績が悪く，認知症の家族歴がある対象者に対して，APOE遺伝子検査を実施してADの診断を行うことは賢明な選択であると考えられる。

CONCLUSION: It would be a wise choice to perform the APOE genetic testing for the diagnosis of AD in subjects with poor performance in a screening test and a family history of dementia.