会員登録をお勧めします。無料です。

WHITE CROSSは若手歯科医師の3人に1人が登録する、国内最大級の歯科向け情報サイトです。
歯科医師をはじめ、医療関係者の皆様へ最新の臨床・経営、ニュース、セミナー情報などを配信しています。

無料の会員登録で、以下の機能がご利用いただけるようになります

お役立ちツール

コミュニティ

歯科医師登録をすると、DOCTORトークや記事へのコメント、統計への参加や結果参照など、ユーザー様参加型コンテンツへアクセスできます。

論文検索

論文検索

日本語AIで読むPubMed論文検索機能へ自由にアクセス可能です。

ライブセミナー

ライブセミナー

LIVEセミナーやVODによるWebセミナーへの視聴申し込みが可能です。
※別途視聴費用のかかるものがあります。

赤血球AE1/バンド3トランスポートが優性遠位性腎性尿細管アシドーシス患者に認められた | 日本語AI翻訳でPubMed論文検索 | WHITE CROSS 歯科医師向け情報サイト

日本語AIでPubMedを検索

PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。
Kidney Int Rep.2020 Mar;5(3):348-357. S2468-0249(20)30007-3. doi: 10.1016/j.ekir.2019.12.020.Epub 2020-01-13.

赤血球AE1/バンド3トランスポートが優性遠位性腎性尿細管アシドーシス患者に認められた

Red Blood Cell AE1/Band 3 Transports in Dominant Distal Renal Tubular Acidosis Patients.

  • Jean-Philippe Bertocchio
  • Sandrine Genetet
  • Lydie Da Costa
  • Stephen B Walsh
  • Bertrand Knebelmann
  • Julie Galimand
  • Lucie Bessenay
  • Corinne Guitton
  • Renaud De Lafaille
  • Rosa Vargas-Poussou
  • Dominique Eladari
  • Isabelle Mouro-Chanteloup
PMID: 32154456 PMCID: PMC7056926. DOI: 10.1016/j.ekir.2019.12.020.

抄録

はじめに:

アニオン交換体 1 (AE1) (遺伝子産物) は、腎臓と赤血球 (RBC) の両方で発現する膜タンパク質で、細胞外重炭酸塩 (HCO) を細胞内塩化物 (Cl) と交換し、酸塩基の恒常性に関与しています。腎α-インターカレート細胞における AE1 の突然変異は、遠位腎尿細管アシドーシス(dRTA)を引き起こす可能性がある。赤血球では、AE1(バンド3として知られる)は膜の安定性にも関与しており、欠失は南アジア性卵形細胞症(SAO)を引き起こす可能性がある。

Introduction: Anion exchanger 1 (AE1) ( gene product) is a membrane protein expressed in both kidney and red blood cells (RBCs): it exchanges extracellular bicarbonate (HCO) for intracellular chloride (Cl) and participates in acid-base homeostasis. AE1 mutations in kidney α-intercalated cells can lead to distal renal tubular acidosis (dRTA). In RBC, AE1 (known as band 3) is also implicated in membrane stability: deletions can cause South Asian ovalocytosis (SAO).

方法:

我々は,突然変異に起因するdRTAを有する患者の臨床および生物学的データをレトロスペクティブに収集し,赤血球中のHCOとClの輸送(ストップフロー分光光度法)と発現(フローサイトメトリー,蛍光活性化細胞ソーティング,クーマシーブルー染色),赤血球膜の安定性(エクタサイトメトリー)を解析した.

Methods: We retrospectively collected clinical and biological data from patients harboring dRTA due to a mutation and analyzed HCO and Cl transports (by stopped-flow spectrophotometry) and expression (by flow cytometry, fluorescence activated cell sorting, and Coomassie blue staining) in RBCs, as well as RBC membrane stability (ektacytometry).

結果:

15名の患者を対象とした。すべての患者はネフローリチア症および/またはネフローカルチン症を経験しており,2人はSAOおよびdRTA(dRTA SAO+),13人はドミナントdRTA(dRTA SAO-)を有していた.後者は特異的な赤血球膜異常を示さなかった。HCOとClの両方の輸送は、dRTA SAO+の患者では、dRTA SAO-の患者やコントロールの患者よりも低かった。3種類の異なる細胞外プローブを用いて、蛍光活性化細胞ソーティングにより、dRTA SAO+患者では発現が減少した(52%、<0.05)が、タンパク質の総量は影響を受けなかったことを報告した。

Results: Fifteen patients were included. All experience nephrolithiasis and/or nephrocalcinosis, 2 had SAO and dRTA (dRTA SAO+), 13 dominant dRTA (dRTA SAO-). The latter did not exert specific RBC membrane anomalies. Both HCO and Cl transports were lower in patients with dRTA SAO+ than in those with dRTA SAO- or controls. Using 3 different extracellular probes, we report a decreased expression (by 52%,  < 0.05) in dRTA SAO+ patients by fluorescence activated cell sorting, whereas total amount of protein was not affected.

結論:

dRTA SAO-患者の赤血球におけるバンド 3 輸送機能と発現は正常である.しかし、SAO赤血球では、AE1/バンド3のコンフォメーションの障害が機能障害に対応している。したがって,優性dRTAにおける酸塩基欠損のドライバーは,おそらく膜の発現障害であると考えられる.

Conclusion: Band 3 transport function and expression in RBCs from dRTA SAO- patients is normal. However, in SAO RBCs, impaired conformation of AE1/band 3 corresponds to an impaired function. Thus, the driver of acid-base defect during dominant dRTA is probably an impaired membrane expression.

© 2020 International Society of Nephrology. Published by Elsevier Inc.