イラク人小児における原発性先天性緑内障の遺伝子関与の検討

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Middle East Afr J Ophthalmol.2019 Oct-Dec;26(4):203-209. MEAJO-26-203. doi: 10.4103/meajo.MEAJO_116_19.Epub 2020-01-29.

イラク人小児における原発性先天性緑内障の遺伝子関与の検討

Investigation of Gene Involvement in Primary Congenital Glaucoma in Iraqi Children.

Suzanne Jubair
Salwa H N Al-Rubae'i
Ali N M Al-Sharifi
Ahmed Abdul Jabbar Suleiman

PMID: 32153331 PMCID: PMC7034157. DOI: 10.4103/meajo.MEAJO_116_19.

抄録

目的:

原発性先天性緑内障（PCG）は、人生の早い時期に発症する重度の緑内障です。PCGは通常、常染色体劣性遺伝する。PCG関連遺伝子として、チトクロームP450, ファミリー1, サブファミリーB, ポリペプチド1()遺伝子が報告されています。この遺伝子は、第一相異性代謝酵素と考えられているCYP1B1酵素をコードしており、その機能は眼の酸化的恒常性とそれに対応する眼の正常な発育に関係しています。今回の研究は、PCG病の背景にある多型を調べるイラクで初めての遺伝学的研究です。

PURPOSE: Primary congenital glaucoma (PCG) is a severe type of glaucoma that occurs early in life. PCG is usually inherited in an autosomal recessive pattern. Cytochrome P450, family 1, subfamily B, polypeptide 1 () gene is reported to be PCG-related gene. It codes for the CYP1B1 enzyme which is considered as phase I xenobiotic-metabolizing enzyme and its function is related to the eye oxidative homeostasis and correspondingly to the normal development of the eye. This is the first genetic study in Iraq that investigates the polymorphisms behind the PCG disease.

方法:

ゲノムＤＮＡは、無血縁のイラクＰＣＧ患者１００名と１ヶ月から３歳までの健常児１００名の全血から抽出した。遺伝子の全コーディング配列をポリメラーゼ連鎖反応を用いて増幅し、制限断片長多型を用いてG61EとE229Kの変異を追跡した。他の変異をスクリーニングするために直接シークエンシングを行った。

METHODS: Genomic DNA was extracted from the whole blood of 100 unrelated Iraqi PCG patients and 100 healthy children, all of them were aged between 1 month and 3 years. All the coding sequence of gene was amplified using polymerase chain reaction; restriction fragment length polymorphism was used to follow G61E and E229K mutations. Direct sequencing was performed to screen for other mutations.

結果:

突然変異が78例（78％）で同定された。我々は合計8つの変異を検出した。4つのミスセンス変異（c.182G>A、c.685G>A、g.6813G>A、g.6705G>A）、1つのサイレンス変異（D449D）、3つの挿入（g.10068ins10069、g.10138ins10139、g.10191ins10192）であった。5つの変異（g.6813G>A、g.6705G>A、g.10068ins10069、g.10138ins10139、およびg.10191ins10192）は新規である。G61Eは、単に患者において検出された唯一の変異である。

RESULTS: mutations were identified in 78 (78%) of the patients. We detected a total of eight mutations: Four missense mutations (c.182G>A, c.685G>A, g.6813G>A, and g.6705G>A), one silence mutation (D449D) and three insertions (g.10068ins10069, g.10138ins10139, and g.10191ins10192). Five mutations (g.6813G>A, g.6705G>A, g.10068ins10069, g.10138ins10139, and g.10191ins10192) are novel. G61E is the only mutation that was detected in patients merely.

結論:

変異（G61E）はイラク人のPCG関連対立遺伝子と考えられている。

CONCLUSIONS: mutation (G61E) is considered as PCG-related allele in the Iraqi population.