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Y染色体の部分欠失を持つ2つの胎児の出生前診断
[Prenatal diagnosis for two fetuses carrying partial deletion of Y chromosome].
PMID: 32034751 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.021.
抄録
目的:
Y染色体の部分欠失を持つ2人の胎児の出生前診断を行う。
OBJECTIVE: To perform prenatal diagosis for two fetuses carrying partial deletion of Y chromosome.
方法:
胎児とその父親の染色体核型を分析するために、定期的に G-バンドと C-バンドが実施されました。また、胎児のDNAは、ローカバレッジ大量並列コピー数変動シークエンシング（CNV-seq）、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）、SRY遺伝子およびAZF因子検査を行った。
METHODS: Routine G- and C-banding were carried out to analyze the chromosomal karyotypes of the fetuses and their fathers. Fetal DNA was also subjected to low-coverage massively parallel copy number variation sequencing (CNV-seq), fluorescence in situ hybridization (FISH), SRY gene and AZF factor testing.
結果:
両胎児とも羊水染色体の分析では、320-400バンドレベルで46, XN, del(Y) (q11.2)の核型を示した。Y染色体セントロメアプローブを用いたFISHでは、両胎ともY染色体数は正常であった。両父親の核型は320-400バンドレベルで明らかに正常であった。胎児1では、CNV-seq検査でYq11.221-q12に12.88Mbの欠失が認められ、AZFb+AZFc領域全体を網羅しており、男性不妊、精子欠乏症、重度のオリゴ精子症を引き起こす可能性があると考えられた。胎児2では、CNV-seqでもYq11.21-q12に14.84Mbの欠失が検出されたが、これはAZF領域全体を網羅しており、重度のオリゴ無精子症や無精子症を引き起こす重度の造精機能障害を引き起こす可能性がある。いずれの症例でもSRY遺伝子の検査は陽性であった。SRY遺伝子の点変異は確認されなかった。羊水DNAの分析により、2つの胎児にはそれぞれAZFが部分的または完全に存在しないことが確認された。
RESULTS: Both fetuses showed a 46, XN, del(Y) (q11.2) karyotype at 320-400 band level by the analysis of amniotic fluid chromosomes. FISH with Y chromosome centromere probe indicated that in both cases the number of Y chromosome was normal. Both fathers had an apparently normal karyotype at 320-400 band level. For fetus 1, CNV-seq test revealed a 12.88 Mb deletion at Yq11.221-q12, which encompassed the whole of AZFb+AZFc regions and may lead to male infertility, sperm deficiency and/or severe oligospermia. In fetus 2, CNV-seq also detected a 14.84 Mb deletion at Yq11.21-q12, which encompassed the whole of the AZF region and may lead to severe spermatogenesis disorder resulting in severe oligoasthenospermia and azoospermia. In both cases, testing of SRY gene was positive. No point mutation of the SRY gene was identified. Analysis of amniotic fluid DNA confirmed partial or total absence of AZF in the two fetuses, respectively.
結論:
様々な技術を組み合わせることで、Y染色体の構造異常を正確に検出することができ、遺伝カウンセリングを容易にすることができる。CNV-seqはY染色体の微小欠損の迅速なスクリーニングに役立ち、染色体核型検査の補完的な検査として使用することができる。
CONCLUSION: Combined use of various technologies can enable accurate detection of structural abnormalities of the Y chromosome and facilitate genetic counseling. CNV-seq can help with rapid screening of Y chromosome microdeletions and may be used as a complementary test for chromosomal karyotyping.