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MALDI-TOF質量分析法を用いたガンマ重鎖疾患の同定
Identification of gamma heavy chain disease using MALDI-TOF mass spectrometry.
PMID: 31884198 PMCID: PMC7046309. DOI: 10.1016/j.clinbiochem.2019.12.010.
抄録
ガンマ重鎖疾患が疑われる症例の分析におけるMALDI-TOF質量分析法の使用について説明する。この患者は、対応する軽鎖を持たないモノクローナルガンマ重鎖バンドが存在する異常な血清免疫固定化の結果を持っていた。MALDI-TOF質量分析法による分析では、IgG特異的精製後のスペクトルに大きなピークが認められた。ピークのm/z値は、通常の重鎖または軽鎖のために予想される範囲外であった。対応するピークは、κ-またはλ-特異的精製の質量スペクトルには存在しませんでした。MALDI-TOF MSは、関連する軽鎖なしで切断された重鎖の存在を確認した。このケースレポートは、重鎖疾患の同定などの困難なケースの解釈において、質量分析の価値を実証しています。
We describe the use of MALDI-TOF mass spectrometry in the analysis of a suspected case of gamma heavy chain disease. The patient had an abnormal serum immunofixation result where a monoclonal gamma heavy chain band was present without a corresponding light chain. Analysis by MALDI-TOF mass spectrometry revealed large peaks in the spectrum following IgG-specific purification. The m/z values of the peaks were outside the expected range for normal heavy chains or light chains. Corresponding peaks were not present in mass spectra of the kappa- or lambda-specific purifications. MALDI-TOF MS confirmed the presence of a truncated heavy chain without associated light chains. This case report demonstrates the value of mass spectrometry in interpreting challenging cases such as the identification of heavy chain disease.
Copyright © 2019 The Canadian Society of Clinical Chemists. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.