耳・鼻・首のランゲルハンス細胞組織球症のレトロスペクティブ研究

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Am J Otolaryngol.2020 Mar - Apr;41(2):102369. S0196-0709(19)30966-4. doi: 10.1016/j.amjoto.2019.102369.Epub 2019-12-06.

耳・鼻・首のランゲルハンス細胞組織球症のレトロスペクティブ研究

Retrospective study of Langerhans cell histiocytosis in ear, nose and neck.

Yan Guo
Fei Ning
Guojian Wang
Xiaohong Li
Jisheng Liu
Yongyi Yuan
Pu Dai

PMID: 31870640 DOI: 10.1016/j.amjoto.2019.102369.

抄録

目的:

ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）はまれな臨床疾患である。我々は、耳、鼻、頸部のLCH症例の臨床症状、治療法、予後をレトロスペクティブに分析した。

OBJECTIVE: Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare clinical disorder. We retrospectively analysed the clinical manifestations, treatments and prognoses of LCH cases involving the ear, nose, and neck.

材料および方法:

耳、鼻、頸部にLCHが確認された28例をレビューした。年齢、性別、主訴、随伴症状、病変部位、放射線学的データ、治療法、病理学的データを記録した。また、LCHとTreacher-Collins症候群（TCS）と診断された患者に対して、全ゲノムシークエンシングを実施した。

MATERIALS AND METHODS: 28 cases with confirmed LCH in ear, nose or neck were reviewed. We recorded patient age, sex, chief complaints, accompanying symptoms, lesional sites, radiological data, treatments and pathologies. Whole-exome sequencing was performed on the patient diagnosed with LCH and Treacher-Collins syndrome (TCS).

結果:

平均年齢は14.86歳であった。LCHの多くは耳（93％）で、通常は乳様突起であった。最も一般的な症状は耳の腫瘤と膿性放電であった。画像診断はあまり有用ではなかった。治療は手術、化学療法、放射性粒子注入などが行われた。いくつかの症例では多系統の病変が認められた。ほとんどの患者の予後は良好であった。1人の患者は側頭LCHとTCSを併発していると診断された。全ゲノムシークエンシングの結果、POLR1D遺伝子のエクソン2にヘテロ接合性のc.261_272delAGGTACCCTTCC（p.87_91delRGTLPinsR）変異が認められた（NM_015972）。

RESULTS: The mean age was 14.86 years. Most LCH was in the ear (93%), usually in the mastoid. The most common symptoms were an ear mass and a purulent discharge. Imaging was not very useful. Treatments included surgery, chemotherapy, and radioactive particle implantation. Some cases exhibited multisystem involvement. Most patients enjoyed good prognoses. One patient was diagnosed with both temporal LCH and TCS. Whole-exome sequencing revealed a heterozygous c.261_272delAGGTACCCTTCC(p.87_91delRGTLPinsR) mutation in exon 2 of the POLR1D gene (NM_015972).

結論:

LCHは主に小児に発症します。頭頸部では、主に側頭骨の乳様突起部が侵される。治療には、手術、化学療法、放射線照射などがある。ほとんどの患者は予後良好である。TCSを伴うLCHは稀であり、診断の困難さを増している；分子データはTCSの同定に役立つ。

CONCLUSION: LCH mostly occurs in children. In head and neck it affects principally the mastoid part of the temporal bone. Treatments include surgery, chemotherapy, and irradiation. Most patients enjoy good prognoses. LCH accompanied by TCS is rare and increases the difficulty of diagnosis; molecular data aid in TCS identification.