G6PD欠損症。更新しました

G6PD deficiency: An update.

• Susan J Harcke
• Denise Rizzolo
• H Theodore Harcke

抄録

グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症は、欧米諸国では中東やアフリカに比べてあまり知られていないが、世界的な移民や移民により、この遺伝性疾患の発生率が最も高い民族グループが米国の医療システムに導入されている。G6PD酵素は酸化ストレスから赤血球を保護するために重要であり、感染症や一部の薬や食品などの特定の環境因子の存在下では、欠乏症は溶血を引き起こす可能性があります。新生児黄疸、ファビズム、溶血は、G6PD 欠乏症の患者では、酸化ストレス因子の増加にさらされることと関連している。G6PD欠乏症の可能性を認識することにより、臨床医は障害のスクリーニングを行い、有害な臨床症状をもたらす誘因を回避する方法を患者に指導することができる。

Although glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is less known in Western countries than in the Middle East and Africa, global migration and immigration are bringing ethnic groups with the highest incidence of this inherited genetic disorder into the US healthcare system. The G6PD enzyme is critical to protecting erythrocytes against oxidative stress, and deficiency may lead to hemolysis in the presence of certain environmental factors such as infection and some medications and foods. Neonatal jaundice, favism, and hemolysis are associated with exposure to increased oxidative stressors in patients with G6PD deficiency. By recognizing the potential for G6PD deficiency, clinicians can screen for the disorder and teach affected patients how to avoid triggers that result in harmful clinical manifestations.