急性冠症候群の発症率とビタミンD血清値への寄与と遺伝的変異

Contribution of and genetic variations to the incidence of acute coronary syndrome and to vitamin D serum level.

• Marina Sherif Fam
• Sally I Hassanein
• Mohamed Farouk Abdel Rahman
• Reem Amr Assal
• Rasha Sayed Hanafi
• Mohamed Zakaria Gad

抄録

心血管疾患は依然として世界的に大きな公衆衛生上の負担となっている。ビタミンDは主に動脈硬化の発症を抑制することにより、いくつかのメカニズムで心血管系を保護することが報告されています。ビタミンD代謝経路の遺伝的変異がビタミンDレベルに影響を与えることが明らかになった。本研究では、ビタミンD代謝に関与する遺伝子の一塩基多型と25-ヒドロキシビタミンD（25(OH)D）レベルと急性冠症候群（ACS）の感受性との関連を検討することを目的とした。rs2762939は高速リアルタイムPCR法で、rs4809960とrs703842はポリメラーゼ連鎖反応後制限断片長多型（PCR-RFLP）を用いて遺伝子型を決定した。25(OH)Dおよび25(OH)Dレベルは、超高性能液体クロマトグラフィータンデムマススペクトルを用いて測定した。ビタミンDレベルは、患者では対照と比較して有意に低かった（＜0.05）。rs2762939の遺伝子型はACS発症リスクと有意に関連していたが、ビタミンDレベルとは相関していなかった。rs2762939の遺伝子変異はACSと顕著に関連している。一方、rs4809960とrs703842はACSの発症とは関連していない。

Cardiovascular diseases remain a major public health burden worldwide. It was reported that vitamin D protects the cardiovascular system through several mechanisms mainly by hindering atherosclerosis development. Genetic variations in vitamin D metabolic pathway were found to affect vitamin D levels. This study aimed at investigating the association between single nucleotide polymorphisms in genes involved in vitamin D metabolism, and ; 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) levels; and susceptibility to acute coronary syndrome (ACS). One hundred and eighty-five patients and 138 healthy controls were recruited. rs2762939 was genotyped using fast real-time PCR, while rs4809960 and rs703842 were genotyped using polymerase chain reaction followed by restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). 25(OH)D and 25(OH)D levels were measured using ultra-performance liquid chromatography tandem mass spectrum. Vitamin D level was significantly lower in patients than controls ( < 0.05). The genotype of rs2762939 was significantly associated with the risk of ACS development, but not correlated to the vitamin D level. rs4809960 and rs703842 genetic variations were not associated with ACS nor with 25(OH)D level. The genetic variant rs2762939 of is remarkably associated with ACS. Meanwhile, the variants rs4809960 and rs703842 are not associated with ACS incidence.