日本人ファブリー病患者における脳卒中リスクに関連する磁気共鳴画像所見

Magnetic Resonance Imaging Findings Related to Stroke Risk in Japanese Patients With Fabry Disease.

抄録

背景と目的-脳卒中はファブリー病患者において最も頻度の高い重篤な臨床イベントである。我々は、ファブリー病患者の脳磁気共鳴画像所見を評価し、酵素補充療法（ERT）導入後の将来の脳卒中リスクとの関連を評価することを目的とした。方法- ファブリー病患者25名の磁気共鳴画像所見をレトロスペクティブに検討した。このうち、脳卒中やERTの既往のない成人患者12名を登録し、ベースラインの磁気共鳴画像所見とERT開始後の脳卒中発生との関連を評価した。神経画像マーカーとして、白質高濃度、脳室周囲高濃度、脳底動脈径を評価した。結果-参加者の平均年齢は38.8±16.8歳であった。14名（56.0%）は女性であった。白質高濃度および脳室周囲高濃度はそれぞれ15例および13例に認められた。平均脳底動脈径は3.2±0.55mmであった．2例は古い梗塞病巣を示した．ERTが開始された12例中3例は，ベースラインのMRI検査後に症候性脳梗塞を発症した．このうち2人はERT開始後6ヵ月以内に脳梗塞を発症した。ベースラインの脳底動脈径は、脳卒中を発症した患者の方が発症しなかった患者よりも大きかった（4.0±0.40 mm 対 2.9±0.49 mm、P=0.02）。結論：日本人ファブリー病患者において、脳底動脈径はERT開始後の脳卒中リスクと関連する可能性がある。

Background and Purpose- Stroke is the most frequent severe clinical event in patients with Fabry disease. We aimed to evaluate the cerebral magnetic resonance imaging findings of patients with Fabry disease and assess their association with future stroke risk after enzyme replacement therapy (ERT) induction. Methods- We retrospectively reviewed the magnetic resonance imaging findings of 25 patients with Fabry disease. Of these, 12 adult patients without prior stroke or ERT were enrolled to evaluate the association between baseline magnetic resonance imaging findings and stroke occurrence after ERT initiation. We assessed white matter hyperintensities, periventricular hyperintensities, and basilar artery diameter as neuroimaging markers. Results- The mean age of participants was 38.8±16.8 years. Fourteen patients (56.0%) were women. White matter hyperintensities and periventricular hyperintensities were observed in 15 and 13 cases, respectively. The mean basilar artery diameter was 3.2±0.55 mm. Two patients demonstrated old infarct lesions. Three of 12 patients in whom ERT was initiated had symptomatic stroke after baseline magnetic resonance imaging. Of these, 2 developed stroke within 6-month post-ERT initiation. The baseline basilar artery diameter was larger in patients who developed stroke than in those who did not (4.0±0.40 versus 2.9±0.49 mm, P=0.02). Conclusions- Basilar artery diameter may be associated with stroke risk after ERT initiation among Japanese patients with Fabry disease.