肺B型ニーマンピック病が肺移植で治療に成功した

Pulmonary Type B Niemann-Pick Disease Successfully Treated with Lung Transplantation.

• R S O'Neill
• N Belousova
• M A Malouf

抄録

背景:

ニーマン・ピック病（NPD）B型は、肝脾腫と肺疾患を特徴とするまれな常染色体劣性疾患であり、肺機能検査（PFT）での一酸化炭素（DLCO）の肺の容積保存と拡散能力の低下が強調されています。現在、この疾患に対する治療法は認められていない。我々は、DLCOが14％であり、胸部コンピュータ断層撮影（CT）上のNPDタイプBに起因する有意な肺の変化、および肺移植の顕微鏡的および巨視的評価の両方を有する患者の両側肺移植が成功した症例を提示する。著者の知る限りでは、これはNPDタイプBを持つ患者の肺移植の3番目のケースであり、NPDタイプBのためのポスト肺移植後の2つの現在の生きている患者の1つです。

Background: Niemann-Pick Disease (NPD) type B is a rare autosomal recessive disease characterised by hepatosplenomegaly and pulmonary disease, highlighted by preserved volumes and diminished diffusion capacity of the lung for carbon monoxide (DLCO) on pulmonary function tests (PFTs). There is no current accepted treatment for the disease. We present a case of a successful bilateral lung transplant in a patient with a DLCO of 14%, and significant pulmonary changes attributable to NPD type B on computed tomography (CT) chest, and both microscopic and macroscopic assessment of the lung explant. To the author's knowledge this is only the third case of lung transplantation in a patient with NPD type B and is one of two current living patients post lung transplantation for NPD type B.

事例報告:

術前のPFTでは、慢性線維性肺疾患に典型的なびまん性の網目状間質パターンが画像診断で確認された。術後に原発性移植片機能障害3型を発症し、メチルプレドニゾロンと免疫グロブリンの静脈内投与で拒絶反応を起こした。移植後80日目には順調に改善し、退院した。

Case Report: A 64-year-old male patient underwent bilateral lung transplantation for NPD type B. Preoperative PFTs demonstrated preserved volumes with significantly decreased DLCO, with imaging showing a diffuse reticular interstitial pattern, typical of chronic fibrotic lung disease. The patient suffered from primary graft dysfunction type 3 in the postoperative period as well as rejection managed with methylprednisolone and intravenous immunoglobulin. The patient improved steadily and was discharged 80 days post-transplantation.

結論:

この症例は、NPD B型患者で肺移植を行った3例目の報告例であり、現在移植後に生存しているNPD B型患者の2例目の症例である。このことから、肺移植は危険ではあるが、肺に重大な病変を有するNPD B型患者の治療には有効な手段であることが示された。

Conclusions: This case is only the third reported case of lung transplantation in a patient with NPD type B and the second case of a patient with NPD type B currently living post-transplantation, being at postoperative day (POD) 267 at the time of manuscript drafting. It demonstrates that lung transplantation, although hazardous, is a viable strategy for treatment in patients with NPD type B who have significant pulmonary involvement.