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心臓突然死の集学的管理に遺伝子検査を統合する欧州の推奨事項
European recommendations integrating genetic testing into multidisciplinary management of sudden cardiac death.
PMID: 31235869 PMCID: PMC6870982. DOI: 10.1038/s41431-019-0445-y.
抄録
心臓突然死（SCD）は全死亡率の10～20％を占めており、5人に1人は最終的に突然死する。若年者のSCDは遺伝的要素が大きいことを考えると、死後の遺伝子検査は、このサブセットの死因の病因因子を解明する上で特に有用であると考えられる。遺伝性心疾患の原因となる遺伝子の同定により、世界各国で心原性遺伝学的コンサルテーションが行われるようになった。専門家による勧告があり、遺伝学的検査の重要性と、影響を受けた個人およびその親族への適切な情報提供を強調している。しかし、死後の遺伝子検査という文脈では、倫理的、法的、実務的（経済的、財政的なものを含む）な課題がいくつか提起されている。欧州ヒト遺伝学会（ESHG）の公共・専門政策委員会は、国際的な専門家とともに、2016年11月にブロチャー財団とESHGが主催したワークショップを経て、SCDの管理に関する勧告を作成した。これらの勧告は、ESHG理事会、欧州法医学評議会、心筋・心膜疾患に関する欧州心臓病学会ワーキンググループ、ERN GUARD-HEART、欧州心臓血管病理学会によって承認されています。彼らは、医学的剖検と医学的剖検の両方の割合を増やし、専門家を教育することの重要性を強調している。学際的な協力が最も重要である。これらの目標を達成し、公衆衛生の評価を可能にするために公的資金を配分すべきである。
Sudden cardiac death (SCD) accounts for 10-20% of total mortality, i.e., one in five individuals will eventually die suddenly. Given the substantial genetic component of SCD in younger cases, postmortem genetic testing may be particularly useful in elucidating etiological factors in the cause of death in this subset. The identification of genes responsible for inherited cardiac diseases have led to the organization of cardiogenetic consultations in many countries worldwide. Expert recommendations are available, emphasizing the importance of genetic testing and appropriate information provision of affected individuals, as well as their relatives. However, the context of postmortem genetic testing raises some particular ethical, legal, and practical (including economic or financial) challenges. The Public and Professional Policy Committee of the European Society of Human Genetics (ESHG), together with international experts, developed recommendations on management of SCD after a workshop sponsored by the Brocher Foundation and ESHG in November 2016. These recommendations have been endorsed by the ESHG Board, the European Council of Legal Medicine, the European Society of Cardiology working group on myocardial and pericardial diseases, the ERN GUARD-HEART, and the Association for European Cardiovascular Pathology. They emphasize the importance of increasing the proportion of both medical and medicolegal autopsies and educating the professionals. Multidisciplinary collaboration is of utmost importance. Public funding should be allocated to reach these goals and allow public health evaluation.