ブラジル人集団におけるSLC6A2遺伝子Thr99Ile変異体（rs1805065）と運動能力の関連研究

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Gene.2019 Jul;707:53-57. S0378-1119(19)30475-5. doi: 10.1016/j.gene.2019.05.013.Epub 2019-05-07.

ブラジル人集団におけるSLC6A2遺伝子Thr99Ile変異体（rs1805065）と運動能力の関連研究

Association study of SLC6A2 gene Thr99Ile variant (rs1805065) with athletic status in the Brazilian population.

João Paulo L F Guilherme
Marcelo Bigliassi
Antonio H Lancha Junior

PMID: 31075414 DOI: 10.1016/j.gene.2019.05.013.

抄録

モノアミン神経伝達物質遺伝子の遺伝子変異は、パニック障害、依存症、気分障害と再発的に関連している。また、ノルエピネフリンの神経伝達が運動パフォーマンスに関連する一連の心理物理学的・心理生物学的パラメータに影響を与えること、ノルエピネフリントランスポーターをコードするSLC6A2（solute carrier family 6 member 2）遺伝子のバリアントの存在は、適切なノルアドレナリンシグナル伝達に有害であることが最近のエビデンスから明らかになっている。そこで、本研究の目的は、高度に訓練された個人と訓練されていない個人からなるコホートにおいて、SLC6A2 Thr99Ile変異体（rs1805065）を探索することであった。このケースコントロール関連研究では、926人の非アスリートと630人のアスリート（322人の持久力アスリートと308人のパワーアスリート）の合計1556人のブラジル人が比較された。Thr99Ileバリアントは2つの遺伝子型（C/CまたはC/T）のみを示し、マイナー対立遺伝子頻度は≈1%と低かった。しかし、パワーアスリートの誰一人として変異Tアレル（すなわち、C/T遺伝子型）を持っていなかったことから、ノルエピネフリントランスポーター活性の低下に関連している可能性があると考えられます。パワーアスリートで観察された遺伝子型分布と対立遺伝子頻度は、非アスリートや持久力アスリートと比較して有意に異なっていた。したがって、T-アレルの存在は、爆発的な身体的課題に関与するアスリートのグループに属する可能性を減少させる可能性があります。これらの結果は、独立したコホートで再現する必要があります。しかし、SLC6A2遺伝子変異とパワーアスリートのステータスとの間には関連性があると考えるのが妥当なようです。

Genetic variants in monoamine neurotransmitter genes have been recurrently associated with panic disorder, addiction and mood disorders. Recent evidence also indicates that norepinephrine neurotransmission can influence a series of psychophysical and psychobiological parameters related to athletic performance, and the presence of variants in the SLC6A2 (solute carrier family 6 member 2) gene, which encodes the norepinephrine transporter, can be detrimental to an adequate noradrenergic signaling. Accordingly, the objective of the present study was to explore the SLC6A2 Thr99Ile variant (rs1805065) in a cohort composed of highly-trained individuals and non-trained individuals. A total of 1556 Brazilians: 926 non-athletes and 630 athletes (322 endurance athletes and 308 power athletes) were compared in this case-control association study. The Thr99Ile variant showed only two genotypes (C/C or C/T), and a low minor allele frequency of ≈1%. However, none of the power athletes had the mutant T-allele (i.e., the C/T genotype), which may be related to decreased norepinephrine transporter activity. The genotype distribution and allele frequency observed in power athletes were significantly different when compared to non-athletes or endurance athletes. Therefore, the presence of the T-allele may decrease the chance of belonging to the group of athletes involved in explosive physical tasks. These results still need to be replicated in independent cohorts. However, it appears reasonable to assume that there is an association between the SLC6A2 gene variant and power athletic status.