マルファン症候群の頭蓋顔面の特徴づけ

Craniofacial characterization of Marfan Syndrome.

抄録

目的:

マルファン症候群（MFS）に伴う罹患率と死亡率は、タイムリーな診断と長期予後を改善する介入を正当化する。本研究の目的は、MFS患者には、定量的・定性的に記述できる明確な頭蓋顔面形態が存在するという仮説を検証することである。

OBJECTIVE: The morbidity and mortality associated with the Marfan Syndrome (MFS) warrant timely diagnosis and intervention that can improve long-term prognosis. The aim of this study was to test the hypothesis that a distinct craniofacial morphology exists for patients with MFS that can be described quantitatively and qualitatively.

方法:

MFSと診断された患者（N=36）を本研究のために募集した。各被験者の顎顔面計測を行い、MFS患者の計測値から算出されたzスコアを用いて、年齢と性別を一致させた対照の確立された標準値と比較した。被験者の顔面の質的評価と特徴を説明するために、側面と正面の写真を撮影し、咬合関係を記録するために臨床検査を行った。

METHODS: Subjects with a positive diagnosis of MFS were recruited for this study (N = 36). Craniofacial anthropometric measurements were made on each subject and compared to established norms of age- and sex-matched controls using z-scores calculated for measurements of MFS patients. Lateral and frontal photographs were obtained to make qualitative assessments and describe facial features of subjects, and a clinical examination was completed to document occlusal relationships.

結果:

対象者は主に女性（58％）で、年齢は4～57歳（平均年齢10.7±6.0歳）であった。頭蓋顔面の測定値を比較した結果、12項目の測定値のうち10項目において、調査集団の65％以上がzスコア±2であり、顔面寸法の正常範囲内にあった。12項目中2項目については、被験者の半数以上が顔面寸法の正常範囲外（z-score<-2または>2）であった。具体的には、参加者の大多数は両眼幅で超正常の範疇にあり、顔幅では準正常の範疇にあった。写真による評価では、MFS患者では後傾症（54％）と口唇裂下垂（62％）が最も多いことが明らかになった。

RESULTS: The subjects were primarily female (58%) ranging in age between 4 and 57 years (mean age 10.7 ± 6.0 years). Comparison of craniofacial measurements revealed that for 10 of the 12 measurements, ≥65% of the study population had a z-score of ± 2 and fell within the normal range for facial dimension. For 2 of the 12 measurements, over half of the subjects fell outside of the normal range (z-score < -2 or > 2) for facial dimension. Specifically, the majority of participants resided in the supernormal category for biocular width and the subnormal category for width of the face. Photographic assessment revealed retrognathia (54%) and down-slanting palpebral fissures (62%) were most prevalent in MFS patients.

結論:

我々のデータは、対照集団と比較した場合、MFS患者の顔面形態には量的な違いがあることを示唆している。

CONCLUSION: Our data suggest there are quantitative differences in the facial morphology of patients with MFS when compared to a control population.