半鐘状上皮異形成の疾患像

[Disease picture of dysplasia epiphysealis hemimelica].

• C Timm
• M Immenkamp
• A Roessner

抄録

骨格の上皮発育障害であるヘミメリカ上皮異形成は、主に下肢の上骨および足根骨に位置する骨組織の外骨様の、腫瘍を模倣した軟骨肥大を伴う。多発性病変の場合は片側型（ヘミメレ型）が優勢であり、上腕骨内では主に内側に変化がみられる。稀に膝蓋骨、腰骨頭、肩関節、手根骨、より一般的には距骨や他の足根骨、大腿骨遠位部、脛骨近位部および遠位部が影響を受けています。組織学的には、上肢形成不全症は軟骨性外骨症と同一である。骨形成は軟骨内骨化（骨軟骨腫）によって行われる。男女比は3：1です。原則として、幼児期または青年期に、関節領域の不定愁訴性の腫脹、運動制限、軸ずれ、時には脚の長さの違いなどによって症状が現れます。治療ガイドラインは一致していません。一方で、成長が完了するまでは矯正骨切り術は推奨されていませんが、他方では幼児期（4歳前）の軟骨肥大の切除が提唱されています。文献に記載されている症例は100例にも満たないため、ここではそのうちの8例を紹介する。

Dysplasia epiphysealis hemimelica - an epiphyseal developmental disturbance of the skeleton - is combined with exostose-like, tumor-simulating cartilaginous hypertrophy of bone tissue, mainly located at the epiphyses of the lower extremities and at the tarsal bones. In the case of multiple involvement the unilateral type prevails (hemimele type); within the epiphyses it is mostly the medial part which is undergoing changes. Rare sites are patella, head of the hip bone, shoulder joint, carpalia, more commonly affected are talus as well as other tarsal bones, distal femoral epiphysis and proximal and distal tibial epiphysis. Histologically, dysplasia epiphysealis hemimelica is identical to cartilaginous exostosis. Bone formation is taking place by enchondral ossification (epiphyseal osteochondroma). The ratio between male and female is 3:1. As a rule, this disease becomes manifest in early childhood or adolescence by indolent swellings of the joint region, restricted movement, axis shift, sometimes by differences in the length of the legs. Therapeutic guidelines are not unanimous. On one hand, correction osteotomy is not recommended until the completion of growth, while on the other hand excision of the cartilaginous hypertrophy in early childhood (before the age of 4) is postulated. Since there are less than 100 cases described in literature, another 8 cases of this extremely rare disease are to be presented here.