ASNS変異に関連した進行性脳内嚢胞の治療のための嚢胞腹膜シャント。症例報告と文献レビュー

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World Neurosurg.2019 Jul;127:1-7. S1878-8750(19)30553-4. doi: 10.1016/j.wneu.2019.02.130.Epub 2019-03-04.

ASNS変異に関連した進行性脳内嚢胞の治療のための嚢胞腹膜シャント。症例報告と文献レビュー

Cyst-Peritoneal Shunt for the Treatment of a Progressive Intracerebral Cyst Associated with ASNS Mutation: Case Report and Literature Review.

Bo Chen
Wenchen Li
Xiaodan Wang
Kexin Chen
Xinyu Hong

PMID: 30844524 DOI: 10.1016/j.wneu.2019.02.130.

抄録

背景:

先天性小頭症は遺伝子変異が原因かもしれないアスパラギン合成酵素（ASNS）の突然変異によって引き起こされるアスパラギン合成酵素欠乏症は、まれな常染色体劣性神経代謝障害です。重度の発達遅延、先天性小頭症、および発作が特徴である。

BACKGROUND: Congenital microcephaly could result from a gene mutation. Asparagine synthetase deficiency, which is caused by the asparagine synthetase (ASNS) mutation, is a rare autosomal-recessive neurometabolic disorder. It is characterized by severe developmental delay, congenital microcephaly, and seizures.

ケースの説明:

本研究では、ASNS変異に伴う進行性の脳内嚢胞が神経発達異形成の原因となった最初の報告である。ASNS変異は全ゲノム配列解析により確認されており，小頭症，難治性発作，先天性視覚障害を伴う神経発達異常症の原因と考えられている．これらのてんかん発作に対しては、抗てんかん薬の治療効果は限られている。

CASE DESCRIPTION: Here we present the first report on a progressive intracerebral cyst associated with ASNS mutation, which caused neurodevelopmental dysplasia. ASNS mutation was confirmed by whole-exome sequencing and is the most likely reason for the neurodevelopmental dysplasia, which results in microcephaly, refractory seizures, and congenital visual impairment. Antiepileptic drugs have limited therapeutic effect on these epileptic seizures.

結論:

今のところ治療法はありませんが、巨大に進行した脳内嚢胞は嚢胞腹膜シャントで治ります。

CONCLUSIONS: Although there is no cure for this disorder so far, the huge progressive intracerebral cyst can be cured by a cyst-peritoneal shunt.