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ファブリー病の男性患者の臨床転帰に対する酵素補充療法の効果。欧州専門家委員会によるシステマティックな文献レビュー
The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: A systematic literature review by a European panel of experts.
PMID: 30775256 PMCID: PMC6365982. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100454.
抄録
背景:
ファブリー病の治療において、遺伝子組換えヒトα-ガラクトシダーゼを用いた酵素補充療法（ERT）は、欧州では2001年から、米国では2003年から実施されています。ERTによる治療成績は、ベースラインの患者の特性に依存しており、公表されているデータは異種の研究集団から得られたものである。
Background: Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human α-galactosidase has been available for the treatment of Fabry disease since 2001 in Europe and 2003 in the USA. Treatment outcomes with ERT are dependent on baseline patient characteristics, and published data are derived from heterogeneous study populations.
方法:
2017年1月までに発表されたファブリー病治療におけるERTに関するすべての原著論文を対象に、包括的な系統的文献レビューを行った。本稿では、成人男性患者における知見を紹介する。
Methods: We conducted a comprehensive systematic literature review of all original articles on ERT in the treatment of Fabry disease published up until January 2017. This article presents the findings in adult male patients.
結果:
成人男性患者におけるERTの有効性を示す臨床的証拠は、36件の臨床試験論文を含む166件の論文から得られた。ERTは、血漿、尿、および腎臓、心臓、皮膚の異なる細胞型におけるグロボトリアオシルセラミド濃度を有意に低下させ、推定糸球体濾過量の低下を緩やかにし、左心室質量および心壁厚を減少・安定させた。ERTはまた、神経系、消化器系、疼痛、および生活の質を改善する。
Results: Clinical evidence for the efficacy of ERT in adult male patients was available from 166 publications including 36 clinical trial publications. ERT significantly decreases globotriaosylceramide levels in plasma, urine, and in different kidney, heart, and skin cell types, slows the decline in estimated glomerular filtration rate, and reduces/stabilizes left ventricular mass and cardiac wall thickness. ERT also improves nervous system, gastrointestinal, pain, and quality of life outcomes.
結論:
ERTはファブリー病患者にとって疾患特異的な治療法であり、いくつかの転帰と臓器系に臨床的なメリットをもたらす可能性がある。慢性腎臓病や心筋線維症などの臓器障害が発生する前の早い時期に治療を開始すると、より良い結果が得られる可能性がある。連結されたエビデンスでは、用量効果が示唆されている。男性患者のデータは、女性および小児のデータと合わせて、個別の治療のための臨床実践および治療目標に役立ちます。
Conclusions: ERT is a disease-specific treatment for patients with Fabry disease that may provide clinical benefits on several outcomes and organ systems. Better outcomes may be observed when treatment is started at an early age prior to the development of organ damage such as chronic kidney disease or cardiac fibrosis. Consolidated evidence suggests a dose effect. Data described in male patients, together with female and paediatric data, informs clinical practice and therapeutic goals for individualized treatment.