遺伝性軸索性白質脳症における新規変異を有する散発的症例とその血統

Sporadic Cases with Novel Mutations and Pedigree in Hereditary Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids.

• Liyong Wu
• Jia Liu
• Longze Sha
• Xianling Wang
• Jieying Li
• Jing Dong
• Jianping Jia

抄録

遺伝性びまん性白質脳症（HDLS）は常染色体優性遺伝性疾患であり，脱髄を伴う脳白質変性と軸索スフェロイドを特徴とする．当院の神経変性クリニックで遺伝子確認された3例のHDLS症例を収集した。2例のHDLS症例は新規変異を有する散発的な症例であり，もう1例のHDLS症例は以前に変異が報告されている家族歴を有する症例であった．3例とも白質病変とピラミッド徴候を伴う記憶障害を呈していた。散発性HDLSと家族性HDLSの間には明らかな臨床的差異は認められなかった。一方、新規変異を有する散発性の1例では、脳CTでの皮質下石灰化、MRIでの脳幹と脊髄（頸部、胸部、腰部）の錐体路に沿った非対称な異常信号などの特徴的な特徴が観察された。したがって、遺伝子型とフェノタイプの相互作用については、今後さらに調査が必要である。

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) is an autosomal dominant hereditary disease, featured by cerebral white matter degeneration with demyelination and axonal spheroids. We collected three gene-confirmed HDLS cases in our neurodegenerative clinic. Two HDLS cases were sporadic with novel mutations, while another case had a family history with previously described mutations. All three cases suffered memory problems with white matter lesions and pyramid signs. No obvious clinical differences were observed between sporadic and familial HDLS cases. Distinct features, such as subcortical calcification in brain computed tomography and asymmetric abnormal MRI signal along the pyramid tracts throughout brainstem and spinal cord (cervical, thoracic, and lumbar segments), were observed in one sporadic case with novel mutation. Therefore, the interactions of genotype-phenotype still need to be further investigated.