ニーマンピック病における肺障害。最先端のレビュー

Pulmonary Involvement in Niemann-Pick Disease: A State-of-the-Art Review.

• Felipe Mussi von Ranke
• Heloisa Maria Pereira Freitas
• Alexandre Dias Mançano
• Rosana Souza Rodrigues
• Bruno Hochhegger
• Dante Escuissato
• Cesar Augusto Araujo Neto
• Thiago Krieger Bento da Silva
• Edson Marchiori

抄録

ニーマンピック病は、3つのサブタイプを持つ稀な常染色体劣性リソソソーム貯蔵疾患です。A型およびB型は、酸スフィンゴミエリン酵素活性の欠乏に起因し、脂質を含むマクロファージ（いわゆるニーマンピック細胞）が様々な組織、特に肝臓および脾臓に蓄積することに関連している。A型は乳児期に発症する致死的な神経変性疾患である。B型ニーマンピック病は重症度が低く、神経学的には軽度で、肝脾腫、高脂血症、肺病変を特徴とし、ほとんどの患者は成人期まで生きる。C型ニーマンピック病は、コレステロールの輸送障害によって引き起こされる複雑な脂質貯蔵障害であり、その結果、神経学的病変が主な臨床症状となる。呼吸器症状は、症状のないものから呼吸不全に至るまで様々である。呼吸器疾患の進行は遅いが、肺胞隔膜、気管支壁、胸膜にニーマンピック細胞が蓄積しているため、肺機能検査では制限的なパターンが徐々に悪化する可能性がある。気管支肺胞ラバージは、特徴的なニーマンピック細胞の存在を示すため、診断上重要な価値がある。放射線所見は、主に肺下部帯を含む、網状または網状結節パターンと、最終的にはハニカムで構成されている。高分解能CTによって識別される最も一般的な変化は、グランドガラスの不透明性、軽度の滑らかな葉間中隔肥厚、および葉内線である。この総説の目的は、肺の病変に焦点を当てて、ニーマンピック病の主な臨床的、画像学的、病理学的側面を説明することである。

Niemann-Pick disease is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease with three subtypes. Types A and B result from a deficiency of acid sphingomyelinase activity, associated with the accumulation of lipid-laden macrophages (so-called Niemann-Pick cells) in various tissues, especially the liver and spleen. Type A is a fatal neurodegenerative disorder of infancy. Type B Niemann-Pick disease is a less severe form with milder neurological involvement, characterized by hepatosplenomegaly, hyperlipidemia, and pulmonary involvement; most patients live into adulthood. Type C Niemann-Pick disease is a complex lipid storage disorder caused by defects in cholesterol trafficking, resulting in a clinical presentation dominated by neurological involvement. Pulmonary involvement occurs in all three types of Niemann-Pick disease, but most frequently in type B. Respiratory manifestations range from a lack of symptoms to respiratory failure. Progression of respiratory disease is slow, but inexorable, due to the accumulation of Niemann-Pick cells in the alveolar septa, bronchial walls, and pleura, potentially leading to a progressively worsening restrictive pattern on pulmonary function testing. Bronchoalveolar lavage has important diagnostic value because it shows the presence of characteristic Niemann-Pick cells. Radiographic findings consist of a reticular or reticulonodular pattern and, eventually, honeycombing, involving mainly the lower lung zones. The most common changes identified by high-resolution computed tomography are ground-glass opacities, mild smooth interlobular septal thickening, and intralobular lines. The aim of this review is to describe the main clinical, imaging, and pathological aspects of Niemann-Pick disease, with a focus on pulmonary involvement.