レビュー非特異性口唇裂における顔面エンドフェノタイプ

Review: Facial endophenotypes in non-syndromic orofacial clefting.

抄録

口唇裂・口蓋裂（CL/P）は最も頻度の高い先天性奇形の一つであり、その頻度は生児700人に1人である。非特異性口蓋裂は、遺伝的要素と環境的要素の両方を持つ多因子性疾患である。CL/Pの遺伝的病因については多くの研究が発表されていますが、この要因についてはまだ不完全にしか解明されていません。CL/Pの候補遺伝子領域を見つけるための有望なアプローチは、エンドフェノタイプの調査である。エンドフェノタイプとは、特定の状態に関連する特徴で、根底にある感受性遺伝子の発現となりうるものである。本総説では、CL/Pの既知の顔面エンドフェノタイプ（眼輪筋の歪み、CL/P患者の非罹患親族における顔面特徴など）と、これらの特徴に関連しうる遺伝子に焦点をあてる。非シンドローム性CL/Pの分野におけるエンドフェノタイプ関連のさらなる研究の可能性について議論している。

Cleft lip and/or palate (CL/P) is one of the most frequent congenital malformations, with a frequency of 1 in 700 live births. Non-syndromic orofacial clefting is a multifactorial condition, with both a genetic and an environmental component. Although numerous studies have been published addressing the genetic etiology of CL/P, this factor remains incompletely understood. A promising approach to find candidate gene regions for CL/P is the investigation of endophenotypes, which are characteristics associated with a certain condition and that can be an expression of underlying susceptibility genes. This review focuses on the known facial endophenotypes in CL/P (such as distortion of the orbicularis oris muscle and facial features in non-affected relatives of patients with CL/P) and genes that could be associated with these characteristics. Possibilities for further endophenotype-related studies in the field of non-syndromic CL/P are discussed.