同じ遺伝子変異を持つ古典的な患者におけるファブリー病と酵素補充療法：製剤の違いで治療結果が異なるのか？

Fabry disease and enzyme replacement therapy in classic patients with same mutation: different formulations--different outcome?

• J Politei
• A B Schenone
• G Cabrera
• R Heguilen
• M Szlago

抄録

ファブリー病と同じ遺伝子変異を持つ患者における集学的評価の結果と、承認された異なる酵素補充療法（ERT）を用いた転帰について述べています。ベースラインデータと、神経障害性疼痛評価および腎機能、心機能、脳血管機能の連続結果を測定しました。痛みの尺度は、アガルシダサ・ベータを投与したすべての男性症例で改善が見られた。アガルシダーサアルファ投与群では1年後に軽度の改善が認められ、後遺症の増加も認められた。アガルシダーゼベータの不足期間中に2名の男性患者がアガルシダーゼアルファに変更されたが、1年後には2名ともスケール値の上昇が認められた。腎機能の変化では、アガルシダーゼβを使用した患者ではタンパク尿が減少し、アガルシダーゼアルファを使用した患者では悪化する傾向が見られた。心機能に関しては、アガルシダーゼβを使用した2名の女性に改善が見られ、他の症例には変化がありませんでした。脳の磁気共鳴画像（MRI）では、4人の患者で白質病変の増加が認められた。神経障害性疼痛、腎機能、心機能、脳MRIの改善と安定化は、主にアガルシダーゼベータを投与した患者で認められました。酵素不足後のアガルシダーゼβの再導入に関する推奨事項が報告されていることから、全患者をアガルシダーゼβに切り替えることを決定しました。

We describe the results of the multidisciplinary evaluation in patients with Fabry disease and the same genetic mutation and their outcomes using different approved enzyme replacement therapy (ERT). We measured baseline data and serial results of neuropathic pain assessment and renal, cardiac and cerebrovascular functioning. Pain scale showed improvement in all male cases treated with agalsidasa beta. A mild improvement was detected in agalsidasa alfa-treated patients after 1 year with posterior increase. During the agalsidase beta shortage, two male patients were switched to agalsidasa alfa, after 1 year both cases presented an increase in scale values. Renal evolution showed a tendency toward a decrease in proteinuria in patients using agalsidase beta and worsening with agalsidase alfa. We found improvement in two females using agalsidase beta and no changes in the other cases regarding cardiac functioning. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed increase of white matter lesions in four patients. Improvement and stabilization in neuropathic pain, renal and cardiac functioning and brain MRI were found mainly in patients treated with agalsidase beta. Following the reported recommendations on reintroduction of agalsidase beta after the enzyme shortage, we decided to switch all patients to agalsidase beta.

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