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Genet Mol Res.2014 Nov;13(4):10007-16.

MSX1およびTGF-β1遺伝子多型と低歯周病との関連:メタアナリシス

Association of MSX1 and TGF-β1 genetic polymorphisms with hypodontia: meta-analysis.

PMID: 25501212

抄録

Mshホメオボックス1(MSX1)遺伝子およびトランスフォーミング成長因子-β1(TGF-β1)遺伝子の多型と歯牙低形成との関連を調べるため、4件の症例対照研究の包括的メタ解析を行った。この研究には、合計643例の歯牙欠如症例と733例の健常対照例が含まれた。メタアナリシスの結果、MSX1遺伝子のrs1095のT対立遺伝子およびTキャリア(CT+TT)は、歯牙低形成症感受性と正の相関があることが示された。しかし、rs12532およびrs8670のT対立遺伝子およびT保因者(TC+CC)は、がん感受性との関連を示さなかった。また、TGF-β1遺伝子多型のC509TのT対立遺伝子とT保因者(CT+TT)、G800AのA対立遺伝子とA保因者(AG+AA)については、歯牙欠如患者と健常人との間に強い関連は認められなかった。結論として、これらのメタアナリシスの結果は、MSX1遺伝子のrs1095領域の多型が、この遺伝子の転写活性に影響を及ぼし、ヒトにおける歯牙欠如と関連している可能性を示した。しかし、TGF-β1遺伝子と散発性歯牙形成不全との関連はよくわかっておらず、TGF-β1遺伝子と歯牙形成不全との相関を探るにはさらなる研究が必要である。

We conducted a comprehensive meta-analysis of 4 case-control studies to explore the association between polymorphisms of Msh homeobox 1 (MSX1) and transforming growth factor-β1 (TGF-β1) genes and hypodontia. A total of 643 tooth agenesis cases and 733 healthy controls were included in this study. The meta-analysis results showed that the T allele and T carrier (CT + TT) of rs1095 in the MSX1 gene were positively associated with hypodontia susceptibility. However, the T allele and T carrier (TC + CC) of rs12532 and rs8670 showed no association with cancer susceptibility. In addition, there were no strong associations between the T allele and T carrier (CT + TT) of C509T and the A allele and A carrier (AG + AA) of G800A in the TGF-β1 gene polymorphisms between patients with tooth agenesis and healthy subjects. In conclusion, these meta-analysis results demonstrated that polymorphisms in the rs1095 region of the MSX1 gene may influence the transcriptional activity of this gene and are associated with hypodontia in humans. However, the association between the TGF-β1 gene and sporadic tooth agenesis is not well understood, and further studies are required to explore the correlation between the TGF-β1 gene and hypodontia.