遺伝子レビュー

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遺伝子レビュー

GeneReviews

Margaret P Adam
Holly H Ardinger
Roberta A Pagon
Stephanie E Wallace
Lora JH Bean
Karen Stephens
Anne Amemiya
A Micheil Innes
David A Dyment

PMID: 24830046

抄録

臨床的特徴:

SHORT症候群とは、低身長、伸展性、眼瞼下垂（目が深くセットされている）、アイガー異常、および歯の遅れのニーモニックです。現在、SHORT症候群で最も一貫して観察される特徴は、軽度の子宮内成長制限（IUGR）、軽度から中等度の低身長、部分的な脂質異常症（顔面、後に胸部と上肢で明らかになり、多くの場合、臀部と脚部は惜しまれる）、および特徴的な顔面のゲシュタルトであることが認識されています。インスリン抵抗性は、糖尿病は典型的には成人期の初めまで発症しないが、小児期の半ばまたは青年期に明らかになることがある。その他の頻度の高い特徴として、Axenfeld-Rieger異常または関連する眼球前室異形成、遅発性歯列およびその他の歯の問題、および感音性難聴が挙げられます。

CLINICAL CHARACTERISTICS: SHORT syndrome is a mnemonic for hort stature, yperextensibility, cular depression (deeply set eyes), ieger anomaly, and eething delay. It is now recognized that the features most consistently observed in SHORT syndrome are mild intrauterine growth restriction (IUGR); mild to moderate short stature; partial lipodystrophy (evident in the face, and later in the chest and upper extremities, often sparing the buttocks and legs); and a characteristic facial gestalt. Insulin resistance may be evident in mid-childhood or adolescence, although diabetes mellitus typically does not develop until early adulthood. Other frequent features include Axenfeld-Rieger anomaly or related ocular anterior chamber dysgenesis, delayed dentition and other dental issues, and sensorineural hearing loss.

ダイアグノシス/テスト:

SHORT症候群の診断は、適合性のある臨床的特徴（特に顔面ジェスチャーに重点を置いて）と分子遺伝学的検査によって同定されたヘテロ接合性の病原性変異を持つ親仔に対して行われる。

DIAGNOSIS/TESTING: The diagnosis of SHORT syndrome is established in a proband with compatible clinical features (with emphasis on the facial gestalt) and a heterozygous pathogenic variant in identified by molecular genetic testing.

管理:

緑内障：眼圧を下げて安定させ、視力を維持する。感音性難聴：補聴器の使用。歯の異常：標準的な治療；クラウンや補綴物を含むこともある。ブドウ糖不耐症および糖尿病：内分泌専門医の診断を受ける必要があります。身長、体重、体格指数を含む成長の定期的なモニタリング。明らかな前房異常の有無にかかわらず、すべての人に対して：眼圧の測定を含む定期的な眼科検診。2～3年ごとに聴力検査。糖尿病がない場合は5年ごとに経口ブドウ糖負荷試験によるインスリン抵抗性のスクリーニング。10歳以降は年1回の糖尿病のスクリーニング検査。インスリン抵抗性を悪化させる可能性があるため、ヒト成長ホルモンの投与。SHORT症候群の1人の患者がメトホルミンで治療したところ、インスリン抵抗性が悪化した；この薬剤の効果を決定するためには、追加の研究が必要である。この場合、糖尿病は適切に管理される。

MANAGEMENT: Glaucoma: reduce and stabilize intraocular pressure and to preserve vision. Sensorineural hearing loss: use of hearing aids. Dental anomalies: standard treatment; may include crowns and dental prostheses. Glucose intolerance and diabetes mellitus: to be followed by an endocrine specialist. Regular monitoring of growth including height, weight, and body mass index. For all individuals with and without apparent anterior chamber anomaly: routine eye examinations to include measurement of intraocular pressure. Hearing assessment every two to three years. Screening for insulin resistance by oral glucose tolerance test every five years in the absence of diabetes. Annual screening lab tests for diabetes mellitus beginning after age ten years. Administration of human growth hormone as it may exacerbate insulin resistance. One individual with SHORT syndrome had worsening insulin resistance when treated with metformin; additional study is needed to determine the effects of this drug. If present, diabetes mellitus is managed as appropriate.

遺伝カウンセリング:

SHORT症候群は常染色体優性遺伝です。病原性変異体によるSHORT症候群患者の割合は不明ですが、有意な割合であると考えられています。SHORT症候群患者の子供は、それぞれ50%の確率でその病原性変異体を受け継ぐことになります。SHORT症候群に罹患した家族の中に病原性変異体が確認されている場合は、リスクの高い妊娠のための出生前検査や着床前遺伝子検査が可能です。

GENETIC COUNSELING: SHORT syndrome is inherited in an autosomal dominant manner. The proportion of individuals with SHORT syndrome caused by a pathogenic variant is unknown but appears to be significant. Each child of an individual with SHORT syndrome has a 50% chance of inheriting the pathogenic variant. Prenatal testing for pregnancies at increased risk and preimplantation genetic testing are possible if the pathogenic variant has been identified in an affected family member.