遺伝子レビュー

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遺伝子レビュー

GeneReviews

Margaret P Adam
Holly H Ardinger
Roberta A Pagon
Stephanie E Wallace
Lora JH Bean
Karen Stephens
Anne Amemiya
Donna M McDonald-McGinn
Heather S Hain
Beverly S Emanuel
Elaine H Zackai

PMID: 20301696

抄録

臨床的特徴:

22q11.2欠失症候群（22q11.2DS）の患者は、家族内であっても、非常に変化に富んだ幅広い特徴を呈することがある。22q11.2DSの主な臨床症状には、先天性心疾患、特に円錐体奇形（心室中隔欠損、ファロット四徴、大動脈弓途切れ、動脈瘤）、口蓋異常（舌咽頭欠損、粘膜下口蓋裂、二分舌、口蓋裂）、免疫不全、特徴的な顔面特徴、および学習障害が含まれる。難聴は、感音性および/または導電性の場合がある。喉頭・食道、胃腸、眼科、中枢神経系、骨格系、生殖器系の異常もみられます。精神疾患や自己免疫疾患は、22q11.2DSを持つ人に多く見られます。

CLINICAL CHARACTERISTICS: Individuals with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) can present with a wide range of features that are highly variable, even within families. The major clinical manifestations of 22q11.2DS include congenital heart disease, particularly conotruncal malformations (ventricular septal defect, tetralogy of Fallot, interrupted aortic arch, and truncus arteriosus), palatal abnormalities (velopharyngeal incompetence, submucosal cleft palate, bifid uvula, and cleft palate), immune deficiency, characteristic facial features, and learning difficulties. Hearing loss can be sensorineural and/or conductive. Laryngotracheoesophageal, gastrointestinal, ophthalmologic, central nervous system, skeletal, and genitourinary anomalies also occur. Psychiatric illness and autoimmune disorders are more common in individuals with 22q11.2DS.

診断/検査:

22q11.2DSの診断は、染色体マイクロアレイ解析またはその他のゲノム解析により、22q11.2番染色体のヘテロ接合性欠失が確認されることにより確立される。

DIAGNOSIS/TESTING: The diagnosis of 22q11.2DS is established by identification of a heterozygous deletion at chromosome 22q11.2 on chromosomal microarray analysis or other genomic analyses.

経営:

心臓の異常は循環器科医の推奨通りに治療する；口蓋の異常は耳鼻科医の推奨通りに外科的修復を行う；摂食の問題はスプーンの配置を変更することで治療する；胃食道逆流および胃腸機能障害に対する標準的な治療。免疫不全の場合は、感染症の積極的な治療が必要である；まれに、予防的抗生物質、IVIG療法、胸腺移植が必要である；免疫系の正常化が確認できるまでは、照射血液製剤の使用が推奨される；免疫専門医による自己免疫疾患の治療が必要である。カルシウムの長期補充が必要な場合は、腎結石のリスクが高まるため、カルシウムの補充と内分泌専門医および腎臓内科医への紹介；成長ホルモン欠乏症の標準治療；眼球異常の標準治療；難聴には補聴器が有用であろう。1歳までに手話を導入する作業療法、物理療法、言語療法、教育療法、行動療法、必要に応じた精神疾患の支援と治療、頸椎の異常に対しては整形外科医が推奨する活動制限、腎臓の異常に対しては腎臓内科医が推奨する手術と治療、シーラントを考慮した定期的な歯科治療。:腎臓内科医が推奨する腎疾患の手術・治療、シーラントを考慮した定期的な歯科治療、言語出現後の鼻声の質の評価、血清転換を評価するための抗体検査、生ワクチン投与前の小児期の免疫状態の再評価、年1回の全血球数と鑑別、乳児期は3～6ヶ月毎、小児期から5年毎、その後は1～2年毎、術前と術後、妊娠中は定期的に血清イオン化カルシウムを測定すること。TSH及び遊離T4を毎年測定、1歳から3歳まで又は必要に応じて眼科的評価、乳児期、就学前及び学齢期の聴力検査、発達評価を毎年実施、側弯症の臨床サーベイランスを毎年実施、歯科検診を6ヶ月毎に実施する。リンパ球異常のある乳児は、生ワクチン（例：経口ポリオ、MMR）の接種を受けてはならない。口腔内ポリオ、MMRなど）を接種してはならない。)炭酸飲料およびアルコール摂取は、低カルシウム血症を悪化させる可能性がある。カフェインの摂取は、不安を助長または悪化させる可能性がある。

MANAGEMENT: Cardiac anomalies are treated as recommended by cardiologist; surgical repair for palate anomalies as recommended by otolaryngologist; feeding issues are treated with modification of spoon placement; standard treatment for gastroesophageal reflux and gastrointestinal dysmotility; immune deficiency requires aggressive treatment of infections; rarely, prophylactic antibiotics, IVIG therapy, or thymic transplantation are required; irradiated blood products are recommended until normalization of the immune system can be confirmed; treatment of autoimmune disease as per immunologist; calcium supplementation and referral to an endocrinologist and nephrologist due to increased risk of renal calculi if long-term supplementation is required; standard treatment for growth hormone deficiency; standard treatment for ocular anomalies; hearing aids may be helpful for hearing loss; occupational, physical, and speech therapy with introduction of sign language by age one year, educational and behavioral therapy; support and treatment for psychiatric disease as indicated; activity restriction as recommended by an orthopedist for cervical spine anomalies; surgery and treatment as recommended by a nephrologist for renal anomalies; routine dental treatment with consideration of sealants. : Evaluation for nasal speech quality after language emergence; antibody studies to assess seroconversion; reevaluate immune status in childhood before administration of live vaccines; annual complete blood count and differential; serum ionized calcium every three to six months in infancy, every five years through childhood, every one to two years thereafter, preoperatively and postoperatively, and regularly during pregnancy; TSH and free T4 annually; ophthalmologic evaluation between age one and three years or as indicated; audiology evaluation in infancy, at preschool age, and in school age children; developmental assessments annually; annual clinical surveillance for scoliosis; dental examination every six months. : Infants with lymphocyte abnormalities should not be immunized with live vaccines (e.g., oral polio, MMR). Carbonated drinks and alcohol consumption may exacerbate hypocalcemia. Caffeine intake may contribute to or worsen anxiety.

遺伝カウンセリング:

22q11.2DSは常染色体優性連続遺伝子欠失症候群です。3.0 (2.54)-Mb欠失による22q11.2DSでは、90%以上の個体で欠失が認められ、約10%の個体でヘテロ接合親から遺伝する。入れ子になった22q11.2欠失による22q11.2DSを持つ個体の60％は、影響を受けた親から欠失を受け継いでいます。影響を受けた個体の子孫は、22q11.2欠失を遺伝する確率が50％である。22q11.2 欠失が患家で確認されると、FISH、MLPA、またはアレイ研究を用いた出生前検査や、リスクの高い妊娠のための着床前遺伝子検査が可能になります。

GENETIC COUNSELING: 22q11.2DS is an autosomal dominant contiguous gene deletion syndrome. In 22q11.2DS caused by a 3.0 (2.54)-Mb deletion, the deletion is in more than 90% of individuals and inherited from a heterozygous parent in about 10% of individuals. Sixty percent of individuals with 22q11.2DS caused by a nested 22q11.2 deletion inherited the deletion from an affected parent. Offspring of affected individuals have a 50% chance of inheriting the 22q11.2 deletion. Once the 22q11.2 deletion has been identified in an affected family member, prenatal testing using FISH, MLPA, or array studies for a pregnancy at increased risk and preimplantation genetic testing are possible.