神経線維腫症Ⅰ型：症状のない脊椎新生物

Neurofibromatosis type I: spinal neoplasia without symptoms.

• Sheffali Gulati
• Surbhi Leekha
• Arun K Gupta
• Veena Kalra

抄録

神経線維腫症1（NF-1）またはフォン・レックリングハウゼン病は、神経皮膚症候群の中で最も一般的な疾患である。神経線維腫症の特徴は、複数の臓器にハマルトーマが存在することである。遺伝は常染色体優性であるが、半数の症例で自然変異が認められる。著者らはこの症候群の古典的な症例を報告しているが、興味深いことに無症状であった。NF-1を有する患者では硬膜内疾患を発症する危険性が高いため、日常的に脊椎全体のMRI検査を受けるべきであることに同意しているようである。

Neurofibromatosis1 (NF-1) or von Recklinghausen disease is the most common of the neurocutaneous syndromes. It is characterized by presence of hamartomas in multiple organs. Inheritance is autosomal dominant but spontaneous mutations are seen in half the cases. The authors are reporting a classical case of this syndrome with spinal neoplasia which was interestingly asymptomatic. Authorities seem to agree that because the risk of developing intradural disease is significant in patients with NF-1, a routine MRI of the entire spine should be obtained.