遺伝学における人工知能

Artificial Intelligence in Genetics.

抄録

人間のように考え、学習するように設計されたロボットで人間の知能をシミュレーションすることは、人工知能（AI）として知られている。AIはこれまでにない世界を創造している。そうでなければ長い時間がかかる仕事をAIに任せることで、人類は地球を改善するチャンスを手にしている。AIは遺伝子工学や遺伝子治療の研究において大きな可能性を秘めている。AIは新たな仮説を生み出し、実験技術を助ける強力なツールである。遺伝子モデルの過去のデータから、遺伝や遺伝子に関連する疾患の発見に役立てることができる。AIの発展は、合理的な創薬と設計に素晴らしい可能性を提供し、最終的には人類に影響を与える。医薬品の開発と発見は、AIと機械学習（ML）技術に大きく依存している。MLとAIは、人間の経験のほぼすべての側面に影響を与えると予想されるため、遺伝学もこの傾向の例外ではない。AIは、遺伝子疾患を含む様々な生物医学的疾患の治療に大きく役立っている。遺伝子の基礎研究においても応用研究においても、自律的な特徴抽出を可能にするAIの一分野であるディープラーニング（深層学習）の活用が進んでいる。本総説では、遺伝学におけるAIの現在の利用法を幅広く取り上げる。AIは遺伝学の分野で大きな可能性を秘めているが、この分野での進歩は、患者にとっての可能な利益を覆い隠してしまうような、付随する困難についての知識不足によって、将来妨げられるかもしれない。本稿では、精密な遺伝病治療の進展におけるAIの潜在的な重要性を検証し、遺伝学的臨床ケアにおけるAIの利用を覗き見し、遺伝学における既存のAIおよびML利用の数々を検証し、これらの技術の重要な側面に関する臨床家向けの入門書を提供し、遺伝病におけるAIの将来的な応用の可能性について予測する。

The simulation of human intelligence in robots that are designed to think and learn like humans is known as artificial intelligence (AI). AI is creating a world that has never been seen before. By applying AI to do jobs that would otherwise take a long time, humans have the chance to improve our planet. AI has great potential in genetic engineering and gene therapy research. AI is a powerful tool for creating new hypotheses and helping with experimental techniques. From the previous data of a gene model, it can help in the detection of heredity and gene-related disorders. AI developments offer an excellent possibility for rational drug discovery and design, eventually impacting humanity. Drug development and discovery depend greatly on AI and machine learning (ML) technology. Genetics is not an exception to this trend, as ML and AI are expected to have an impact on nearly every aspect of the human experience. AI has significantly aided in the treatment of various biomedical conditions, including genetic disorders. In both basic and applied gene research, deep learning - a highly versatile branch of AI that enables autonomous feature extraction - is increasingly exploited. In this review, we cover a broad spectrum of current uses of AI in genetics. AI has enormous potential in the field of genetics, but its advancement in this area may be hampered in the future by a lack of knowledge about the accompanying difficulties that could mask any possible benefits for patients. This paper examines AI's potential significance in advancing precision genetic disease treatment, provides a peek at its use in genetic clinical care, examines a number of existing AI and ML uses in genetics, provides a clinician primer on critical aspects of these technologies, and makes predictions about AI's potential future applications in genetic illnesses.