ファブリー心筋症の早期発見のためのマーカーとしてのグローバル縦ひずみの減少

Reduced global longitudinal strain as a marker for early detection of Fabry cardiomyopathy.

抄録

目的:

ファブリー心筋症（FC）は、進行性の左室肥大（LVH）を特徴とする。従来の心エコー検査では、LVHを発症する前の前臨床FCを検出する感度が低い。我々は、心筋変形解析がLVH前の前臨床FCの検出に有用であるかどうかを検討することを目的とする。

AIMS: Fabry cardiomyopathy (FC) is characterized by progressive left ventricular hypertrophy (LVH). Conventional echocardiography is not sensitive in detecting preclinical FC before the development of LVH. We aim to investigate whether myocardial deformation analysis is useful to detect preclinical FC before LVH.

方法と結果:

変異遺伝子を持つ160名の患者が前向きに登録され、そのうち86名はLVHを伴わない患者、74名はLVHを持つ患者であった。また、比較のために健常者33名も含まれた。標準的な経胸壁2次元、ドップラー、組織ドップラー心エコー、および変形解析が行われた。被験者全体193名の平均年齢は48±15歳で、51％が男性であった。LVHを有するファブリー患者は高齢で、男性であることが多かった。また，左房が最も大きく，E/Aが最も小さく，E/e'比が最も大きいことから，拡張機能が最も悪いことが明らかになった．グローバル縦ひずみ（GLS）はLVHの発症とともに悪化した（コントロール vs LVH- 患者 vs LVH+ 患者 = -21.2 ± 2.7 vs -19.0 ± 2.9 vs -16.5 ± 4.2%, P < 0.001 ）。LVH-ファブリー患者は，LV収縮期，拡張期機能，LV質量が同等であるにもかかわらず，健常者と比較して，GLS，および中・頂壁，前壁，下側壁の局所縦隔歪が低下していた．また、LVHの有無にかかわらず、男性患者の方が女性患者よりも基部縦断歪みが一貫して悪化していた。

METHODS AND RESULTS: One hundred and sixty patients carrying mutated gene were prospectively enrolled, including 86 patients without LVH and 74 patients with LVH. Another 33 healthy individuals were also included for comparison. Standard transthoracic two-dimensional, Doppler, tissue Doppler echocardiography and deformation analysis were performed. The mean age of the overall 193 subjects was 48 ± 15 years, with 51% men. Fabry patients with LVH were older, more often to be men. They also had the worst diastolic function as evidenced by the largest left atrium, lowest E/A, and highest E/e' ratio. The global longitudinal strain (GLS) deteriorated with the development of LVH (control vs. LVH- patients vs. LVH+ patients = -21.2 ± 2.7 vs. -19.0 ± 2.9 vs. -16.5 ± 4.2%, P < 0.001). Despite similar LV systolic, diastolic function, and LV mass, LVH- Fabry patients still had a reduced GLS as well as regional longitudinal strains at mid-to-apical, anterior, and inferolateral wall when compared to healthy subjects. The basal longitudinal strain was consistently worse in male patients than in female patients, irrespective of LVH.

結論:

GLSの低下はLVH発症前の早期FCのマーカーとなり得る。

CONCLUSION: Reduced GLS could be a marker of early FC before the development of LVH.