リング18症候群の患者の麻酔管理

Anesthetic Management of a Patient With Ring 18 Syndrome.

抄録

リング18症候群またはリング18番染色体は、18番染色体末端が融合してリング状になる極めて稀な遺伝病であり、多くの場合、程度の差こそあれ遺伝物質の喪失を伴う。臨床症状は極めて多様であるが、通常、頭蓋顔面奇形、発達遅延、筋緊張低下、その他の骨格および先天性心臓の欠損が特徴的な特徴である。我々は、歯科治療のために全身麻酔を受けた18番環状染色体を持つ20歳の男性の管理について報告する。この患者の臨床症状は、知的障害、低身長、多毛症、扁平鼻梁、小顎症、「鯉型」口、大動脈弁および肺動脈弁閉鎖不全症であった。マスク換気と経口挿管は容易に行えたが、鼻狭窄のため鼻腔挿管は困難であった。環状18番染色体を有する患者の全身麻酔を行う場合、麻酔科医は術前に先天性心疾患について評価し、気道確保が困難となる可能性に備える必要がある。

Ring 18 syndrome or ring chromosome 18 is an extremely rare genetic disorder involving the fusion of the 18th chromosomal ends to form a ring, often with genetic material loss of varying degrees. Although clinical presentation can be extremely variable, characteristic features usually include craniofacial malformations, delayed development, hypotonia, and other skeletal and congenital heart defects. We report the management of a 20-year-old male with ring chromosome 18 who underwent general anesthesia for dental treatment. Clinical manifestations for this patient included intellectual disability, short stature, hypertelorism, flat nasal bridge, micrognathia, a "carp-shaped" mouth, and aortic and pulmonary valve regurgitation. Although mask ventilation and oral intubation were easily performed, nasal intubation was difficult because of rhinostenosis. When providing general anesthesia for a patient with ring chromosome 18, anesthesiologists should evaluate the patient preoperatively for congenital heart defects and prepare for a potential difficult airway.