トリメチルアミン尿症

Trimethylaminuria.

抄録

背景:

トリメチルアミン尿症は、体液や呼気からの悪臭を特徴とするまれな疾患である。この疾患は、TMA（トリメチルアミン）をトリメチルアミンN-オキシドに変換する酵素をコードするFMO3（フラビンモノオキシゲナーゼ3）遺伝子のホモ接合体の変異によって引き起こされる。その結果、強い臭いを持つトリメチルアミンの分泌量が増加する。この疾患は、精神的、感情的、社会的な健康に影響を及ぼす可能性があります。診断は、尿検体中の遊離TMA（トリメチルアミン）およびN-酸化割合の検査、または遺伝子検査によって行われます。

BACKGROUND: Trimethylaminuria is a rare disorder characterised by foul odour from bodily fluids and breath. The condition is caused by a homozygous mutation in the FMO3 (flavin monooxygenase 3) gene coding for the enzyme that converts TMA (trimethylamine) to trimethylamine N-oxide. The result is elevated levels of secreted trimethylamine, which has a strong odour. The condition is likely to affect mental, emotional and social health. The diagnosis is reached by testing of free TMA (trimethylamine) and percentage N-oxidation in urine samples or by genetic testing.

症例報告:

50代のある男性は、子供の頃から時々、自分の息が腐った魚に似ていると言われたことがありました。彼はインターネットで診断名を検索し、トリメチルアミン尿症の検査を紹介され、診断が確定した。

CASE PRESENTATION: A man in his fifties had from childhood occasionally been told that his breath resembled rotten fish. He had searched for a diagnosis on the internet and was referred to testing for trimethylaminuria, and the diagnosis was confirmed.

解説:

尿検査検体で遊離型TMAが高値、トリメチルアミンN-オキシドの割合が正常以下であったため、トリメチルアミン尿症と診断された。因果関係のある治療法はない．患者には，コリンを多く含む食品を避け，衛生的な措置をとることが勧められる．

INTERPRETATION: Urine test samples with high levels of free TMA and subnormal percentage of trimethylamine N-oxide revealed the diagnosis of trimethylaminuria. There is no causal treatment. Patients are advised to avoid choline-rich foods and take hygienic measures.