FABry Disease Patient-Reported Outcome-GastroIntestinal (FABPRO-GI):新しいファブリー病特有の消化器系アウトカムツール

FABry Disease Patient-Reported Outcome-GastroIntestinal (FABPRO-GI): A new Fabry disease-specific gastrointestinal outcomes instrument.

• Alan L Shields
• Roger E Lamoureux
• Fiona Taylor
• Jay A Barth
• Andrew E Mulberg
• Vivian Kessler
• Nina Skuban

抄録

目的:

ファブリー病は、リソソーム酵素であるα-ガラクトシダーゼAの機能不全によって引き起こされる稀な多系統疾患である。ファブリー病患者において、消化管症状は最も初期の臨床症状の一つであるが、しばしば非特異的であり、誤診され、治療されない。ファブリー病のGI症状を評価するために特別に開発された機器はありません。FABry disease Patient-Reported Outcome-GastroIntestinal（FABPRO-GI）は、この満たされていないニーズに応えるために開発され、臨床試験（24時間FABPRO-GI）および実世界の環境（7日間FABPRO-GI）での使用を目的としている。

PURPOSE: Fabry disease is a rare multisystemic disorder caused by functional deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. Gastrointestinal (GI) signs and symptoms are among the earliest clinical manifestations in patients with Fabry disease but are often nonspecific, misdiagnosed, and untreated. No instruments have been developed specifically to assess GI signs and symptoms in Fabry disease. The FABry disease Patient-Reported Outcome-GastroIntestinal (FABPRO-GI) was developed to address this unmet need and is intended for use in clinical trials (24-h FABPRO-GI) and real-world settings (7-day FABPRO-GI).

方法は以下のとおりです。:

文献調査、専門家会議、および患者のコンセプト・エリシテーション・インタビュー（CEI）から得られた知見を概念モデルにまとめた。これらの概念モデルを用いて、24時間FABPRO-GIと7日間FABPRO-GIの予備版を作成した。24時間版と7日間版のFABPRO-GIの予備版の理解度、関連性、包括性などの内容的妥当性を評価するために、追加の患者に認知的デブリーフィング面接（CDI）を実施した。

METHODS: Findings from a literature review, expert advisory meetings, and patient concept elicitation interviews (CEIs) were summarized into conceptual models. These conceptual models were used to develop preliminary versions of the 24-h and 7-day FABPRO-GI. Cognitive debriefing interviews (CDIs) were conducted with additional patients to assess content validity, including understandability, relevance, and comprehensiveness of the preliminary versions of the 24-h and 7-day FABPRO-GI.

結果:

文献調査（n=17の論文）、専門家会議（n=5）、および患者のCEI（n=17）により、腹痛、鼓腸、下痢など、ファブリー病に関連するGI症状のほとんどが重複していることが確認され、24時間および7日間のFABPRO-GIの暫定版の作成に役立てられた。CDI（n=15）は、内容の妥当性を示す証拠を提供し、24時間および7日間のFABPRO-GIの改訂に貢献した。

RESULTS: Literature review (n = 17 articles), expert advisory meetings (n = 5), and patient CEIs (n = 17) identified mostly overlapping Fabry disease-related GI signs and symptoms, including abdominal cramps, bloating, and diarrhea, and informed development of the preliminary 24-h and 7-day FABPRO-GI. CDIs (n = 15) provided evidence of content validity and informed revisions of the 24-h and 7-day FABPRO-GI.

結論:

内容的妥当性が確認された24時間FABPRO-GIおよび7日間FABPRO-GIは、ファブリー病患者のGI徴候および症状を評価する初めてのファブリー病特有の患者報告アウトカムであり、それぞれ臨床試験および実生活環境での使用が期待される。

CONCLUSION: With evidence of content validity, the 24-h and 7-day FABPRO-GI are the first Fabry disease-specific patient-reported outcomes to assess GI signs and symptoms in patients with Fabry disease with potential for use in clinical trials and real-world settings, respectively.