ファブリー病の進行型には外来血圧の上昇が関連している

Elevated Ambulatory Blood Pressure Measurements are Associated with a Progressive Form of Fabry Disease.

• Federica Rossi
• Einar Svarstad
• Hassan Elsaid
• Agnese Binaggia
• Letizia Roggero
• Sara Auricchio
• Hans-Peter Marti
• Federico Pieruzzi

抄録

はじめに：アンダーソン・ファブリー病における高血圧の発生率と管理に関する公表データは乏しく，血圧上昇の臓器障害への寄与はあまり認識されていない。

 INTRODUCTION: Published data on hypertension incidence and management in Anderson-Fabry disease are scant and the contribution of elevated blood pressure to organ damage is not well recognized.

AIM:

そこで我々は、よく知られたファブリー病患者のコホートにおいて、血圧値と臨床所見との可能な相関関係を評価した。

AIM: Therefore, we have assessed blood pressure values and their possible correlations with clinical findings in a well described cohort of Fabry patients.

METHODS:

2015年1月から2019年5月にかけて、当研究所に紹介されたすべての成人ファブリー患者（n＝24女性、n＝8男性）を前向きに登録した。初診時に患者の遺伝子型と臨床的特徴を記録した。血圧データは、標準的な診察室での測定に続いて、6カ月以内に外来血圧測定と自宅での自己記録を行った。また、腎臓、心臓、脳などの臓器障害を経時的に観察しました。その結果、患者はFabry安定化指標によって臨床的に安定しているか、進行しているかを定義した。

METHODS: Between January 2015 and May 2019, all adult Fabry patients (n = 24 females, n = 8 males) referred to our institute were prospectively enrolled. During the first examination patient's genotype and clinical characteristics were recorded. Blood pressure data were obtained by standard observed office measurements followed, within 6 months, by ambulatory blood pressure monitoring and home self-recordings. Organ involvement, including kidneys, heart and brain, was monitored over time. Consequently, patients were defined as clinically stable or progressive through the Fabry Stabilization Index.

結果:

診察室での標準的な測定では3人（9.37％）の患者が高血圧症と診断されたが、外来モニタリングでは6人（18.75％）の患者で血圧上昇が認められ、3例が仮面高血圧症であることが明らかになった。高血圧患者はすべて女性で、正常血圧者と比較して、糸球体濾過量が少なく（p < 0.05）、心肥大が進行していました（p < 0.05）。そのうち4名（66.7％）はファブリー安定化指標により進行性と診断されたが、正常血圧群の大部分（84.6％、n=19）は経時的に安定していた。高血圧の有病率とファブリー病の原因となる変異の種類との間には、相関関係は認められませんでした。

RESULTS: The standard office measurements have diagnosed hypertension in three (9.37%) patients, but the ambulatory monitoring showed elevated blood pressure in six (18.75%) patients, revealing three cases of masked hypertension. All the hypertensive patients were females and, compared with normotensive subjects, they presented a lower glomerular filtration rate (p < 0.05) and a more advanced cardiac hypertrophy (p < 0.05). Four (66.7%) of them were diagnosed with a progressive form of the disease through the Fabry Stabilization Index while the majority of the normotensive group (84.6%, n = 19) was stable over time. No correlation was found between the prevalence of hypertension and the type of mutations causing Fabry disease.

結論:

高血圧症は、臨床的に安定したファブリー患者の限られた部分に見られる。一方、進行性の臓器病変、特に腎障害を呈している患者は、血圧がコントロールできない状態になるリスクが大きいため、注意深く経過観察する必要があります。さらに、外来での血圧測定は、臓器障害を進行させる原因となる隠れた高血圧を発見するのに有効であることがわかっています。したがって、高血圧の適切な診断と治療は、ファブリー患者の予後を改善する可能性があります」。

CONCLUSION: Hypertension can be found in a restricted portion of clinically stable Fabry patients. In contrast, patients presenting with a progressive organ involvement, particularly renal impairment, have a major risk of developing uncontrolled blood pressure, and should be followed carefully. Moreover, the ambulatory blood pressure monitoring proved to be useful to reveal masked hypertension, which can contribute to the progressive worsening of the organ damage. Therefore, a proper diagnosis and therapy of hypertension may improve the outcome of Fabry patients.