ファブリー病における心臓の関与。JACC Review Topic of the Week

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J Am Coll Cardiol.2021 Feb;77(7):922-936. S0735-1097(20)38125-0. doi: 10.1016/j.jacc.2020.12.024.

ファブリー病における心臓の関与。JACC Review Topic of the Week

Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week.

Maurizio Pieroni
James C Moon
Eloisa Arbustini
Roberto Barriales-Villa
Antonia Camporeale
Andreja Cokan Vujkovac
Perry M Elliott
Albert Hagege
Johanna Kuusisto
Aleš Linhart
Peter Nordbeck
Iacopo Olivotto
Päivi Pietilä-Effati
Mehdi Namdar

PMID: 33602475 DOI: 10.1016/j.jacc.2020.12.024.

抄録

ファブリー病（FD）は、α-ガラクトシダーゼAの活性低下により、心臓を含む組織にグロボトリアシルセラミド（Gb3）が蓄積することで発症する、まれなX連鎖性の遺伝性ライソゾーム蓄積障害である。心血管障害は通常、左心室肥大、心筋線維化、心不全、不整脈として現れ、これらは生活の質を制限し、最も一般的な死因となります。酵素補充療法が導入された後、疾患の進行を遅らせ、重大な心臓合併症を防ぐためには、早期診断と治療が不可欠となっています。最近のFDの病態解明の進展により、ファブリー心筋症の発症には、Gb3の蓄積に加えて他のメカニズムが関与していることが示唆されている。画像診断技術の進歩により、FD関連心疾患の診断と病期分類が改善され、心筋の炎症が中心的な役割を果たしていることが示唆され、今後の研究が期待されています。さらに、最近、経口シャペロン療法が承認され、新たな治療法が開発されたことで、FD特有の治療法は急速に進化しています。

Fabry disease (FD) is a rare X-linked inherited lysosomal storage disorder caused by deficient α-galactosidase A activity that leads to an accumulation of globotriasylceramide (Gb3) in affected tissues, including the heart. Cardiovascular involvement usually manifests as left ventricular hypertrophy, myocardial fibrosis, heart failure, and arrhythmias, which limit quality of life and represent the most common causes of death. Following the introduction of enzyme replacement therapy, early diagnosis and treatment have become essential to slow disease progression and prevent major cardiac complications. Recent advances in the understanding of FD pathophysiology suggest that in addition to Gb3 accumulation, other mechanisms contribute to the development of Fabry cardiomyopathy. Progress in imaging techniques have improved diagnosis and staging of FD-related cardiac disease, suggesting a central role for myocardial inflammation and setting the stage for further research. In addition, with the recent approval of oral chaperone therapy and new treatment developments, the FD-specific treatment landscape is rapidly evolving.