EDAの一般的な変異型は、非症候群性低歯症と関連している

Common variants of EDA are associated with non-syndromic hypodontia.

抄録

目的:

この症例対照研究の目的は、非症候性低歯周症と、候補遺伝子であるectodysplasin A（EDA）、paired box 9（PAX9）、msh homeobox 1（MSX1）およびaxis inhibition protein 2（AXIN2）の19の共通変異体との関連を検討することであった。

OBJECTIVE: The aim of this case-control study was to investigate the association between non-syndromic hypodontia and nineteen common variants of candidate genes ectodysplasin A (EDA), paired box 9 (PAX9), msh homeobox 1 (MSX1) and axis inhibition protein 2 (AXIN2).

設定とサンプル集団:

61例の歯牙欠如症例を、歯牙（第3大臼歯を除く）が欠損していない253例の対照群と頻度適合させた。

SETTINGS AND SAMPLE POPULATION: Sixty-one hypodontia cases were frequency-matched to 253 controls with no missing teeth (excluding the third molars).

材料と方法:

各参加者から自己申告データとDNAサンプルを収集した。

MATERIAL AND METHODS: Self-report data and DNA samples were collected from each participant.

結果:

サンプルの平均年齢は16.6歳（SD=7.3）で、ほとんどの参加者は女性（59.6％）、ニュージーランド系ヨーロッパ人（75.4％）であった。多重ロジスティック回帰分析により、rs12853659（EDA）のT-アレルとrs2428151（EDA）のG-アレルがともに低歯周病の高いリスクと関連していることが判明した（オッズ比、OR=2.79、95％CI=1.11-7.01；およびOR=2.87、95％CI=1.04-7.94、それぞれ）。rs2520378のGアレル（EDA）はOR0.61（95％CI＝0.38-0.99）で保護効果を示した。EDA SNPの所見はメタ解析に含まれる過去の報告と一致していた。PAX9、AXIN2およびMSX1遺伝子との関連は、性別および民族で調整した後では認められなかった。

RESULTS: The sample had a mean age of 16.6 years (SD = 7.3), with most participants being female (59.6%), and of New Zealand European origin (75.4%). Using multiple logistic regression analysis, it was found that the T-allele of rs12853659 (EDA) and the G-allele of rs2428151 (EDA) were both associated with a higher risk of hypodontia (odds ratio, OR = 2.79, 95% CI = 1.11-7.01; and OR = 2.87, 95% CI = 1.04-7.94, respectively). The G-allele of rs2520378 (EDA) showed a protective effect with an OR of 0.61 (95% CI = 0.38-0.99). The EDA SNP findings were consistent with previous reports included in a meta-analysis. No associations were found with the PAX9, AXIN2 and MSX1 genes, after adjusting for sex and ethnicity.

結論:

EDA遺伝子の一般的な変異は、非症候群性低歯症の特異的な表現型と関連しており、正常な歯の発育の制御経路におけるEDA遺伝子の役割が確認された。しかしながら、この関連をさらに調べるためには、より大きなサンプルが必要である。

CONCLUSIONS: Common variants of the EDA genes are associated with specific phenotypes of non-syndromic hypodontia, thus confirming their role in the regulatory pathways of normal tooth development. However, larger samples are needed to investigate the association further.