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デンマークの商業用豚3品種の全ゲノムシークエンシングで明らかになったゲノムの多様性
Genomic diversity revealed by whole-genome sequencing in three Danish commercial pig breeds.
PMID: 32687196 DOI: 10.1093/jas/skaa229.
抄録
デンマークの3つの商業用豚種（Duroc、Landrace、Yorkshire）の217頭の全ゲノムシークエンシングを行った。その結果、26百万の一塩基多型（SNP）と800万の挿入・欠失（インデル）が発見された。そのうち、49万3,099個のSNPがコーディング配列に存在し、29,430個のSNPが停止コドンの獲得や消失などの機能的な影響を持つと予測された。全ゲノム配列データセットを参照し、高密度SNPチップでジェノタイピングした豚のインputation精度を調べた。すべてのバイアレルバリアント（SNPとindel）の全体的な平均インプテーション精度は0.69であったが、マイナーアレル頻度が0.1以上のバリアントでは0.83であった。この研究は、ゲノム選択における予測精度を向上させるだけでなく、定量的な形質遺伝子座の微細なマッピングを行うための研究のために、SNPチップジェノタイピングされた動物のインピュートを行うための全ゲノム参照データを提供するものである。その結果、固定化と分化の両方の解析により、品種開発やその後の発散的選択の際に顕著な役割を果たした可能性のある選択的スイープを明らかにすることができた。しかし、固定化の指標は、これら3つの品種間で強い発散を示すものではなかった。ランドレースとヨークシャーでは、統合されたハプロタイプスコアにより、最近選択されたゲノム領域が同定された。これらの領域には嗅覚受容体と酸化還元酵素の遺伝子が含まれていた。嗅覚受容体遺伝子は、家畜化に大きな役割を果たしていると考えられるが、牛や豚を含むいくつかの種で選択されていることが以前に報告されていた。
Whole genome sequencing of 217 animals from three Danish commercial pig breeds (Duroc, Landrace, and Yorkshire) was performed. Twenty-six million single nucleotide polymorphisms (SNPs) and 8 million insertions or deletions (indels) were uncovered. Among the SNPs, 493,099 variants were located in coding sequences, and 29,430 were predicted to have a high functional impact like gain or lost of stop codon. Using the whole-genome sequence dataset as the reference, imputation accuracy for pigs genotyped with high-density SNP chips was examined. The overall average imputation accuracy for all bi-allelic variants (SNP and indel) was 0.69, while it was 0.83 for variants with minor allele frequency > 0.1. This study provides whole-genome reference data to impute SNP chip genotyped animals for further studies to fine map quantitative trait loci as well as improving prediction accuracy in genomic selection. Signatures of selection were identified both through analyses of fixation and differentiation to reveal selective sweeps that may have had prominent roles during breed development or subsequent divergent selection. However, the fixation indices did not indicate a strong divergence among these three breeds. In Landrace and Yorkshire, the integrated haplotype score identified genomic regions under recent selection. These regions contained genes for olfactory receptors and oxidoreductases. Olfactory receptor genes that might have played a major role in the domestication were previously reported to have been under selection in several species including cattle and swine.
© The Author(s) 2020. Published by Oxford University Press on behalf of the American Society of Animal Science. All rights reserved. For permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.