トルコのBardet-Biedl症候群患者7人の臨床所見とエクソームシークエンシング所見

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Ann. Hum. Genet..2020 Jul;doi: 10.1111/ahg.12401.Epub 2020-07-20.

トルコのBardet-Biedl症候群患者7人の臨床所見とエクソームシークエンシング所見

Clinical and exome sequencing findings in seven children with Bardet-Biedl syndrome from Turkey.

Evren Gumus
Ebru Tuncez
Ozlem Oz
Merve Saka Guvenc

PMID: 32686083 DOI: 10.1111/ahg.12401.

抄録

背景:

Bardet-Biedl症候群（BBS）は、重度の多系統発現を示す非常にまれな常染色体劣性遺伝疾患である。この疾患の早期診断には遺伝子検査が重要な役割を果たしている。本研究では、6つの異なる家族から臨床的にBBSと診断された7人の遺伝的病因を明らかにするとともに、トルコのこの地域におけるBBSの変異の分布を調べることを目的とした。

BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a very-rare autosomal recessive genetic disorder with severe multisystem manifestations. Genetic testing plays an important role in the early diagnosis of the disease. In this study, while trying to elucidate the genetic etiology of seven individuals with clinical BBS diagnosis from six different families, we also aimed to examine the distribution of BBS variations in this region of Turkey.

方法と材料:

本研究では、臨床的にBBSと診断された患者を対象にエクソームシークエンシング解析を行い、その後に親の分離を行った。また、これまでに報告されていない臨床的特徴についても報告する。

METHODS AND MATERIALS: Exome sequencing analysis is performed for clinically diagnosed patients with BBS in the present study followed by parental segregation. The unreported and previously described clinical features are presented.

結果:

BBS関連遺伝子（BBS5 [c.682-2A>G]、MKKS [c.775del]、BBS7 [c.849+1G>T]、BBS9 [c.965G>A]、BBS10 [c.145C>T]、LZTFL1[c.384G>A]）のうち4つのホモ接合型変異（うち報告されていない変異）が、本研究に含まれた7人全員で検出されました。最も一般的な臨床所見は多指症と腎異常である．これまでに報告されていない臨床的特徴は、報告されていない変異体と相関しています。

RESULTS: Homozygous variants, four of which are unreported, in BBS-related genes (BBS5 [c.682-2A > G], MKKS [c.775del], BBS7 [c.849+1G > T], BBS9 [c.965G > A], BBS10 [c.145C > T], LZTFL1[c.384G > A]) are detected for all the seven individuals included in the study. The most common clinical finding is polydactyly followed by renal anomalies. The clinical features not previously described are correlated to the unreported variant.

結論:

本研究では、エクソームシークエンシングの所見について議論し、これまで報告されていなかった4つの疾患関連変異について、5番目のBBSが示唆するLZTFL1の変化を含めて記述し、遺伝子型とフェノタイプの相関の可能性について記述した。

CONCLUSIONS: In this study, exome sequencing findings are discussed and four previously unreported disease-associated variants are described including the fifth BBS-implicated LZTFL1 change and possible genotype-phenotype correlation is described.