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血漿中メチルクエン酸と他の疾患バイオマーカーとの相関。プロピオン酸およびメチルマロン酸血症患者のフォローアップにおける影響
Plasma Methylcitric Acid and Its Correlations With Other Disease Biomarkers: The Impact in The Follow Up of Patients With Propionic and Methylmalonic Acidemia.
PMID: 32681732 DOI: 10.1002/jimd.12287.
抄録
背景:
メチルクエン酸（MCA）分析は主にプロピオン酸障害の診断や新生児スクリーニングの2次検査として利用されてきたが，患者モニタリングへの有用性はまだ確立されていない。我々は、有機酸尿症の長期管理におけるMCAの潜在的な貢献を探った。
BACKGROUND: Methylcitric acid (MCA) analysis has been mainly utilized for the diagnosis of propionate disorders or as a second tier test in newborn screening, but its utility for patients monitoring still need to be established. We explored the potential contribution of MCA in the long-term management of organic acidurias.
患者と方法:
プロピオン酸血症（PA）13例、メチルマロン酸血症（MMA）9例の22例を対象に、標準治療中および/または移植後の血漿MCAと疾患バイオマーカー、臨床状態、疾患負荷との関連をプロスペクティブに評価した。検体は定期的なルーチンコントロール時または代謝低下（MD）のエピソード時に採取し、10例は移植後に評価した（肝臓6例、肝臓と腎臓を合わせた2例、腎臓2例）。
PATIENTS AND METHODS: We prospectively evaluated plasma MCA and its relationship with disease biomarkers, clinical status and disease burden in 22 patients, 13 with propionic acidemia (PA) and 9 with methylmalonic acidemia (MMA) on standard treatment and/or after transplantation. Samples were collected at scheduled routine controls or during episodes of metabolic decompensation (MD), 10 patients were evaluated after transplantation (6 liver, 2 combined liver and kidney, 2 kidney).
結果:
MCAはMMAと比較してPAで高値を示し、その値は臨床状態（MD vs well state）の影響を受けなかった。疾患負荷は、両疾患ともMCAとFGF21との間に直接的な相関関係が認められた。MMAでは、MCAは高齢者で高く、FGF21や血漿中メチルマロン酸とともにGFRと負の相関を示した。両疾患において、MCAはアンモニア、グリシン、リジン、C3、C3/C2、C3/C16比と相関していた。すべての移植患者はベースライン値と比較して MCA の有意な低下を示したが、移植の種類に依存していくつかの違いがあった。
RESULTS: MCA levels were higher in PA compared to MMA and its levels were not influenced by the clinical status (MD vs well state). The disease burden showed a direct correlation with MCA and FGF21, for both diseases. In MMA, MCA was higher in elder patients and, along with FGF21 and plasma methylmalonic acid, negatively correlated with GFR. In both diseases, MCA correlated with ammonia, glycine, lysine, C3, and the C3/C2, C3/C16 ratios. All transplanted patients showed a significant reduction of MCA in comparison to baseline values, with some differences dependent on the type of transplantation.
結論:
我々の研究は、MCAとFGF21の間には、疾患負荷や長期合併症の予測、臓器移植の影響評価において類似性があることを示し、疾患の病態生理の理解に新たな知見を与えた。この論文は著作権で保護されています。すべての権利を保有しています。
CONCLUSIONS: Our study provided new insights in understanding the disease pathophysiology, showing similarities between MCA and FGF21 in predicting disease burden, long-term complications and in evaluating the impact of organ transplantation. This article is protected by copyright. All rights reserved.
This article is protected by copyright. All rights reserved.