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希少性発達障害に対する動的不確定因果関係グラフモデルによる知能診断の有効性
Efficacy of intelligent diagnosis with a dynamic uncertain causality graph model for rare disorders of sex development.
PMID: 32681210 DOI: 10.1007/s11684-020-0791-8.
抄録
性発達障害（DSD）は、複数の病因を持つ稀な複雑な臨床症候群の一群である。DSDの様々な原因を鑑別することは、これらの疾患の臨床症状が類似しており非定型であるため、上級総合医であっても臨床現場では非常に困難である。また、ほとんどの主治医はDSDに対するトレーニングを十分に受けていないため、DSDの診断は困難である。DSD患者には診断の遅れや誤診が多く、治療や予後不良の原因となっている。本研究では、動的不確定因果関係グラフ（DUCG）の原理とアルゴリズムに基づき、DSDの専門家と人工知能の技術者が共同でDSDの診断モデルを構築した。不完全な状況や不確実な情報の下での診断推論の正確性と効率性を保証するために、"チェーニング"推論アルゴリズムと重み付き論理演算機構を適用した。検証は、DSDに関連する9つの一般的な疾患と、DSD以外の3つの原因を鑑別診断とした153例の臨床例を用いて行った。モデルの精度は94.1%であり，研修医や3年次研修医よりも有意に高かった．以上のことから、DUCGモデルはDSD関連疾患のコンピュータ支援診断ツールとして幅広い応用が期待できると考えられる。
Disorders of sex development (DSD) are a group of rare complex clinical syndromes with multiple etiologies. Distinguishing the various causes of DSD is quite difficult in clinical practice, even for senior general physicians because of the similar and atypical clinical manifestations of these conditions. In addition, DSD are difficult to diagnose because most primary doctors receive insufficient training for DSD. Delayed diagnoses and misdiagnoses are common for patients with DSD and lead to poor treatment and prognoses. On the basis of the principles and algorithms of dynamic uncertain causality graph (DUCG), a diagnosis model for DSD was jointly constructed by experts on DSD and engineers of artificial intelligence. "Chaining" inference algorithm and weighted logic operation mechanism were applied to guarantee the accuracy and efficiency of diagnostic reasoning under incomplete situations and uncertain information. Verification was performed using 153 selected clinical cases involving nine common DSD-related diseases and three causes other than DSD as the differential diagnosis. The model had an accuracy of 94.1%, which was significantly higher than that of interns and third-year residents. In conclusion, the DUCG model has broad application prospects as a computer-aided diagnostic tool for DSD-related diseases.