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エレクトロレチノグラフィーとCACNA1Fシーケンシングを用いたXリンク型先天性静止性夜盲症2型の診断
Diagnosis of an X-linked type 2 congenital stationary night blindness using electroretinography and CACNA1F sequencing.
PMID: 32680768 DOI: 10.1016/j.oftal.2020.06.004.
抄録
4歳の男児で、関連性のある既往歴はなく、両側性の視力障害を呈し、特にスコトピック状態では顕著で、光学的矯正では改善しなかった。眼底像に有意な異常は認められず，網膜ジストロフィーの疑いがあった．CACNA1F遺伝子の塩基配列解析の結果、患者の母親に発生したc.3081C>A (p.Tyr1027Ter)変異が検出された。この突然変異は、前述の臨床的状況において、互換性のある電子陰性パターンを有しており、X-linked type 2 先天性静止型夜盲症の診断を確立した。小児の原因不明の視力低下に対しては、電気生理学的検査と遺伝子検査を診断プロトコルの一部とすべきである。遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子型および網膜電図の特徴に基づいた説明、命名法および分類を行うことで、通常の臨床的および表現型の重複による診断の誤りを回避することができます。
A 4-year-old boy, with no history of relevance, presented with bilateral visual impairment, more so in scotopic conditions, and did not improve with optical correction. No significant funduscopic abnormalities were seen, leading to a suspicion of retinal dystrophy. Sequencing of the CACNA1F gene detected the c.3081C>A (p.Tyr1027Ter) mutation, which had occurred de novo in the patient's mother. This mutation, in the aforementioned clinical context, and with a compatible electronegative pattern, establishes the diagnosis of X-linked type 2 congenital stationary night blindness. Electrophysiology and genetic testing should be part of the diagnostic protocol for any unexplained loss of vision in children. The description, nomenclature and classification of hereditary retinal dystrophies based on their genotypic and electroretinograpic characteristics, avoids diagnostic errors due to their usual clinical and phenotypic overlap.
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