RASopathiesのメラノサイト母斑：皮膚科診断ハンドルの洞察

Melanocytic nevi in RASopathies: insights on dermatological diagnostic handles.

• C Leoni
• C Guerriero
• R Onesimo
• V Coco
• C Di Ruscio
• A Acampora
• I Esposito
• A Romano
• M Tartaglia
• M Genuardi
• G Zampino

抄録

皮膚症状は、RAS/MAPK経路の遺伝子の生殖細胞変異によって引き起こされる多系統疾患であるRASopathies患者の診断に重要な手がかりとなるが、メラノサイト性母斑の有病率と皮膚鏡的パターンに関する系統的なデータは断片的である。Ras-MAPK経路は、後天的な悪性腫瘍につながる標準的なバリアントは一般にRASopathiesとは共有されていないが、発がんの文脈（すなわち、メラノーマ）で広範囲に研究されてきた。

Skin manifestations are critical clues for the diagnosis of patients with RASopathies, multisystemic disorders caused by germline variants in genes of the RAS/MAPK pathway, and systematic data about prevalence and dermatoscopic patterns of melanocytic nevi are fragmentary. The Ras-MAPK pathway has been extensively studied in the context of oncogenesis (i.e. melanoma), though the canonical variants leading to acquired malignancies are generally not shared with RASopathies.

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