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遺伝性の心臓不整脈
Inherited cardiac arrhythmias.
PMID: 32678103 DOI: 10.1038/s41572-020-0188-7.
抄録
主な遺伝性心臓不整脈は、長QT症候群、短QT症候群、カテコラミン作動性多型心室頻拍、ブルガダ症候群である。これらの稀な疾患は、若年者の心臓突然死の根本的な原因であることが多く、イオンチャネルやその調節に関与するタンパク質をコードするいくつかの遺伝子の突然変異に起因する。これらの遺伝的欠損は、心活動電位の形態と持続時間を決定するイオン電流の変化をもたらし、これらの疾患を有する患者はしばしば失神または生命を脅かす不整脈エピソードを呈する。診断は、臨床症状と病歴、安静時および運動時の心電図記録の特徴、および遺伝学的解析に基づいて行われる。管理は、主にβ-アドレナリン受容体遮断薬（具体的にはプロプラノロールやナドロール）、ナトリウムおよび一過性外向き電流遮断薬（キニジンなど）などの薬理学的治療、または左心交感神経の除神経や心除細動器の留置などの外科的介入に依存する。これらの不整脈はすべて生命を脅かす可能性があり、患者の生活の質に実質的な悪影響を及ぼす。今後の研究では、これらの疾患やその他の危険因子に関連する遺伝子の同定、リスク層別化の改善、そして特にブルガダ症候群に対しては効果的な治療法に焦点を当てるべきである。
The main inherited cardiac arrhythmias are long QT syndrome, short QT syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and Brugada syndrome. These rare diseases are often the underlying cause of sudden cardiac death in young individuals and result from mutations in several genes encoding ion channels or proteins involved in their regulation. The genetic defects lead to alterations in the ionic currents that determine the morphology and duration of the cardiac action potential, and individuals with these disorders often present with syncope or a life-threatening arrhythmic episode. The diagnosis is based on clinical presentation and history, the characteristics of the electrocardiographic recording at rest and during exercise and genetic analyses. Management relies on pharmacological therapy, mostly β-adrenergic receptor blockers (specifically, propranolol and nadolol) and sodium and transient outward current blockers (such as quinidine), or surgical interventions, including left cardiac sympathetic denervation and implantation of a cardioverter-defibrillator. All these arrhythmias are potentially life-threatening and have substantial negative effects on the quality of life of patients. Future research should focus on the identification of genes associated with the diseases and other risk factors, improved risk stratification and, in particular for Brugada syndrome, effective therapies.